בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון בעובר

תסמונת דאון (טריזומיה 21) היא הגורם הנפוץ ביותר לפיגור שכלי ביילודים עם הפרעה כרומוזומלית (לא מורשת). התסמונת מתאפיינת במנת משכל נמוכה (IQ בדרך כלל סביב 40), קומה נמוכה, תוי פנים אופיניים, פגמים מולדים בלב, בעיניים, במערכת השמיעה ובמעי. התסמונת קשורה לבעיות בריאות נוספות.

 

מדוע כדאי לבצע בדיקות סקר לתסמונת דאון?

  • הסיכוי הממוצע ללידת יילוד עם תסמונת דאון הוא כ 1:630 (תלוי באוכלוסיה).
  • השכיחות של תסמונת דאון גדלה עם הגיל כאשר הסיכוי לתסמונת דאון באישה בת 20 הוא 1:1500, בת 30 הוא 1:1000 ולאישה בת 40 הוא 1:100. הסיכון לתסמונת דאון אינה לינארית, הווה אומר, הסיכון כמעט ואינו משתנה בגילאים 15 עד 25 (סביב 1:1500) אך גדל פי 4 בין גילאים 35 ל 40 ופי 10 בגילאים 40 עד 45.
    הגרף הבא מראה את הסיכון לדאון לפי גיל האם
* קרדיט לעבודתם של מוריס,מוטון,אלברמן מעיתון לרפואת סקר שנת 2002
  • תסמונת דאון משוייכת עם תחלואה ותמותה ועלות כלכלית גבוהה לציבור ולהורים.
  • במידה ובדיקת הסקר חיובית, ניתן לבצע בדיקה אבחנתית (סיסי שלייה או מי שפיר) המזהה עוברים עם דאון בוודאות מאד גבוהה.
  • כאשר מזהים עובר עם תסמונת דאון יכולים ההורים לבחור בהפסקת הריון.
  • לאלו המחליטים להמשיך את ההריון ניתן לתת ייעוץ ותמיכה לאחר הלידה.
מה ההבדל בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית?
בדיקת סקר הינה בדיקה המבוצעת על אוכלוסיה גדולה של נשים על מנת למצוא נשים בעלות סיכון גבוהה לתסמונת דאון. הבדיקות אינן פולשניות ואינן מסכנות את ההריון אך אינן מדוייקות כמו בדיקות אבחנתיות.

נשים הנמצאו בסיכון מוגבר לתסמונת דאון על פי בדיקות הסקר מופנות לבדיקה אבחנתית.
בדיקה אבחנתית לתסמונת דאון היא בדיקה חודרנית (סיסי שלייה או מי שפיר) והיא בעלת דיוק גבוהה באבחנת תסמונת ע"ש דאון.
מהן בדיקות הסקר לתסמונת ע"ש דאון?
בדיקות הסקר מחולקות לפי זמן הבדיקה (טרימסטר ראשון וטרימסטר שני)
בדיקות טרימסטר ראשון כוללות שקיפות עורפית באולטרהסאונד וסמנים מדם האם.
בדיקות טרימסטר שני כוללות סמנים מדם האם.
גם סקירת מערכות העובר יעילה בשלילת דאון ותסמונות ובעיות אחרות ויכולה להשפיע על חישוב התוצאה של בדיקות הסקר האחרות.
* בדיקת סקר לתסמונת דאון מדם האם שעדיין אינה מאושרת על ידי גופי הבריאות בעולם (ובישראל) בעלת יעילות גבוהה בנשים בסיכון גבוהה לתסמונת דאון. ראו בבלוג: אבחון תסמונת דאון מדם האם.
בהריונות מרובי עוברים (תאומים, שלישיה ומעלה) הבדיקה המומלצת היא שקיפות עורפית אם כי ניתן לבצע לתאומים גם בדיקת דם לתסמונת דאון מדם האם.
ראו עוד מיידע לגבי הבדיקות בטבלת מעקב ההריון

מהן הבדיקות האבחנתיות לשלילת התסמונת ע"ש דאון?

סיסי שלייה בשב' 10-13
מי שפיר בשב' 16-23

כך נראים הכרומוזומים (החומר התורשתי) בתסמונת דאון
שלושה עותקים של כרומוזום 21 מסומן באדום)

למי מומלץ לבצע את בדיקות הסקר לתסמונת דאון?

בדיקות הסקר מומלצות לכל הנשים ההרות.

אילו בדיקות סקר מומלץ לבצע?

בדיקת הדם לתסמונת דאון מדם האם היא הבדיקה הכי מדוייקת מבין בדיקות הסקר. את בדיקה זו ניתן לבצע גם משבוע 9 להריון ולכן התשובה מגיעה מוקדם. בדיקה זו עדיין אינה מאושרת ומבוצעת בצורה פרטית בלבד.

לפי הוראות משרד הבריאות מומלץ לבצע את הבדיקות הבאות לפי הסכמה שמופיעה בדיאגרמת הזרימה למטה.

בטרימסטר ראשון (שב 11-14) לבצע שקיפות + בדיקות דם טרימסטר ראשון
לפי תוצאות הבדיקה הנשים יבצעו ייעוץ גנטי + בדיקה אבחנתית או יבצעו בדיקת סקר טרימסטר שני

מי שתגיע למעקב אחרי שבוע 14 תבצע רק בדיקת סקר טרימסטר שני

בהריון מרובה עוברים תבוצע שקיפות עורפית בטרימסטר הראשון להערכת הסיכון לתסמונת דאון (עדיין מומלץ לבצע בדיקת חלבון עוברי או אולטרהסאונד מכוון למומים פתוחים בתעלת העצבים)
חלק מהחברות המבצעות בדיקת תסמונת דאון מדם האם מבצעות זאת גם עבור הריון תאומים.

 

 

הוראות משהב לגילוי תסמונת דאון 06_2013מה יעילות (שיעור הגילויי) של בדיקות הסקר השונות ? 

טרימסטר ראשון:

בדיקה לאיתור תסמונת דאון מדם האם – 99.9% (טעות כוזבת 1/1000)
שקיפות בלבד – 60%
שקיפות ובדיקות טרימסטר ראשון – 85% (טעות כוזבת 5%)
טרימסטר שני:
בדיקה משולשת – 74% (טעות כוזבת 5%)
בדיקה מרובעת (משולשת+אינהיבין) – 81% (טעות כוזבת 5%)
משולבת – 93% (טעות כוזבת 5%)

האם בדיקות הסקר שוללות תסמונת ע"ש דאון בעובר?

לא, הבדיקות סטטיסטיות ולכן נותנות ערך סטטיסטי המעריך את הסיכון בלבד

האם יש סיכון בבדיקת הסקר לדאון?

לא בדיקות הסקר אינן מסוכנות לא לאם ולא לעובר

האם ניתן לשלול דאון בעובר בוודאות?

בדיקת מי השפיר וסיסי שלייה שוללים תסמונת דאון בעובר בוודאות גבוהה מאד (קרוב ל 100%)
חשוב לציין שלמרות הדיוק הרב של בדיקות הדם מדם האם לאיתור תסמונת דאון עדיין מדובר בבדיקה סטטיסטית עם טעות של כ 1 לאלף בדיקות.

האם בדיקות הסקר מורידות את אחוז הנשים שצריכות לעבור בדיקה אבחנתית במהלך ההריון?

כן, מספר מחקרים הראו כי למרות העלייה בשיעור הנשים המבצעות בדיקות אבחנתיות, שיעור הבדיקות האבחנתיות (סיסי שלייה ודיקור מי שפיר) ירד. בדיקות הסקר גם תורמות לירידה בילודה של תינוקות עם התסמונת ע"ש דאון

האם בדיקות הסקר טובות לאבחון בעיות אחרות בהריון?

כן,
בדיקת הדם לאיתור תסמונת דאון מדם האם גם יכולה להעיד על סיכון מוגבר לתסמונת אדוארדס ותסמונת פטtו וכן תסמונת טרנר ובחלק מהבדיקות גם קליינפלטר ואחרות.
שקיפות עורפית לא תקינה משוייכת עם מספר רב של סינדרומים והפרעות כרומוזומליות אחרות וכן עם מומי לב.
בדיקות דם בטרימסטר ראשון ושני שאינן תקינות משוייכות עם הפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת אדוארדס, פטאו, טרנר ותיסמונות אחרות. בדיקות אלו גם יכולות להיות משוייכות עם מחלת ל"ד בהריון בעיית צמיחה של העוברים ועוד.

כמה זמן עובר עד שמקבלים תשובה לבדיקות הסקר או לבדיקה האבחנתית?

תוצאות הבדיקות מגיעות בתוך כשבוע עד שבועיים (תלוי בבדיקה)

מה לעשות לאחר שמקבלים את התוצאות?

חשוב לבצע דיון במרפאה עם רופא הנשים או עם יועץ גנטי

*מאחר ובדיקות הסקר נסמכות על גיל ההריון מומלץ לבצע בדיקת גיל הריון באולטרהסאונד בשב' 7-10

דר אגמון ארנון

מקורות:
חוזרי משרד הבריאות
Up-To-Date 2010

3 פינגים

  1. […] בדיקת דם אימהית הנועדה לאתר את העוברים בסיכון גבוהה לתסמונת דאון. לפעמים הבדיקה תקינה ורק HCG (בטא) נמצא […]

  2. […] לנשים שהסיכון שלהם לתסמונת דאון (על פי גיל האישה ובדיקות הסקר) גדול מ 1 ל 380. משרד הבריאות אינו מכליל את סקירת […]

  3. […] כי זו מבוצעת בכל מקרה. השקיפות נועדה בעיקר לשלילת תסמונת דאון והופעת בדיקות דם לאבחון תסמונת דאון בדם האם עלולה […]

השאר תגובה

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

%d בלוגרים אהבו את זה: