בדיקות סקר למחלות גנטיות באוכלוסיה הכללית

הוראות משרד הבריאות מ 2008 קובעות כי בדיקות סקר גנטי יתבצעו לאחר ייעוץ על ידי איש צוות רפואי שעבר הכשרה ובהנחיית רופא גנטיקאי. הבדיקות שממליץ משרד הבריאות לאוכלוסיה שאינן בסיכון הן X שביר, טיזקס, ציסטיק פיברוזיס ותלסמיה. בדיקות נוספות לפי מוצא, מקום מגורים וגורמי סיכון יתבצעו לאחר הייעוץ. ניתן לבצע בדיקות נוספות בצורה פרטית. חוזר משרד הבריאות ממליץ שבני זוג ידעו על המלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. מובא לפניכם דף המידע של האיגוד.
בהמשך הדף תוכלו לעבור על הטבלאות עם הבדיקות המומלצות ולבסוף לראות גם את המלצות משרד הבריאות.

לחצו להגיע לאתר הגנטיקאים הרפואיים בישראל

בדיקות סקר למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית
דף מידע של איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל
הסבר כללי: מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא
נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).
איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור , אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.
בכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת X שביר), רק במידה ושני ההורים נושאים גן עם השינוי הסמוי לאותה מחלה יש סיכון ( של 25% ) לעובר חולה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין המלצה לבדוק גם את בןזוגו (בהסתייגות של אחוזי כיסוי המוטציות של כל בדיקה בהתאם למוצא).
בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה– X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.
בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון:פיגור שכלי, עיוורון, מחלות 

למידע על ברורים ובדיקות גנטיות לפני/בהריון לחצו על הסמל

שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.

  • את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד. לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.
  • למציאת גן פגום ( מוטציה ) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.
  • נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסיה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים נמוכה מ– 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. אם זאת  בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרותאמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטיםהנדרשים ).כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל. במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט GENE TEST (לחצו משמאל)

    לחצו להגיע לאתר GENE TEST

     

     

     

     

     

אילו בדיקות לבצע?
מכיוון ששכיחות הנשאות של המחלות בקרב העדות השונות שונה ומאחר שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה וגיל הופעת הסימפטומים שונה בין המחלות , המחלות מחולקות בהתאם.
  • מצורף תקציר של המחלות השונות .

 

הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:

 

בדיקת סקר לתלסמיה מבוצעת באמצעות ספירת דם בקופת חולים וטיפת חלב.

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

X שביר

כלל האוכלוסייה

*ציסטיק פיברוזיס
( CF )

כלל העדות זולת
( ראה הערות )

1:25 ומעלה

סוריה,לבנון,הודו,אתיופיה,
רפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר – לא מומלץ.

*דיסאוטונומיה משפחתית ( FD ).

אשכנז + בלקן

1:30

SMA

כלל האוכלוסייה

1:45

קנאוון

אשכנז

1:60

קוסטף (3MGA)

עיראק

1:10-20

מטכרומטיק-לויקודיסטרופי (MLD).

תימן

1:20-50

*טי זקס

אשכנז+ צ.אפר'

1:20-60

* במימון המדינה

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי: (1:60 >)

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

נימן פיק A

אשכנז

1:80

אנמיה ע"ש פנקוני C

אשכנז

1:90

A1AT (חסר אנטי-טרפסין)

אשכנז

1:90

תסמונת בלום

אשכנז

1:100

מוקוליפידוזיס ML4

אשכנז

1:100

אגירת גליקוגן 1a

אשכנז

1:100

תסמונת אשר 1F

אשכנז

1:100

ניוון  שרירים (nemaline )

אשכנז

1:108

מייפל סירופ (MSUD)

אשכנז

1:113

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)

שם הבדיקה

המוצא המומלץ

שכיחות נשאים

הערות

אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT )

צפון אפריקה

1:80

ליוצאי מרוקו

אנימה ע"ש פנקוני A

צפון אפריקה

1:100

מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)

לוב

1:40

ליוצאי לוב

בדיקות שהאיגוד קבע שיש ליידע, אך לא להציע ולא לבצע כבדיקות סקר

 

מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26,30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות, פניל-קטונוריה (PKU), ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג -3- GSD.

למידע נוסף גם לחצו כאן לאתר גנופדיה

 

 

 

 

הוראות משרד הבריאות בקשר לבדיקות סקר גנטי מ 2008

לחצו להגיע למחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות

1 פינג

  1. […] הכניסה להיריון. איגוד הגנטיקאים בישראל מפרסם מעת לעת המלצות לבדיקות גנטיות לפי מוצא (ראו בדף נפרד) במידה ויש מומים, פיגור שכלי או […]

השאר תגובה

%d בלוגרים אהבו את זה: