התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס – SKELETAL DYSPLASIA

התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס נדירה.

סבסטיאן דה מורה כפי שצוייר ב 1650 על ידי ולסקס (ככל הנראה נולד עם אכונדרופלזיה - דיספלזית העצם הכי נפוצה)

שכיחות הבעיה כ 2 ל 10,000 לידות חי. מדובר במחלה קשה שתגרום לחצי מהילודים עם הבעיה למות בלידה או אחריה. אלו הנותרים יסבלו מנכות פיסית במקרים רבים ובחלק מהמקרים גם מפיגור שכלי.

עד היום זוהו כ 372 מחלות שונות הקשורות להתפתחות לא תקינה של העצם והסחוס. רק מקצתן של המחלות ניתנות לאבחון טרום לידתי באולטרהסאונד.

איך מזהים התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס במהלך ההריון?

במהלך ההריון האבחנה של התפתחות לא תקינה של העצם והסחוס נעשית באמצעות בדיקת אולטרהסאונד. במהלך הבדיקה נבחנים חלקים ממערכת השלד  למספר פרמטרים. אלו כוללים בין השאר: גודל, מראה (צורה, זוית, ישרות, שברים וכו') אקוגניות (מדד לכמות גלי הקול החוזרים מהעצם) ועוד. החלקים הנבדקים תכופות כוללים את העצמות הארוכות, אצבעות הידיים,

מצח בולט כחלק מדיספלזית עצם

עצם המצח, פרופיל הפנים (עצם האף, המצח והלסתות), עמוד השדרה, בית החזה וכו'. אולטרהסאונד תלת מימדי נותן פרספקטיבה על מבנים שלמים כגון עמו"ש והגולגולת. במקרים מיוחדים ניתן להוסיף בדיקת CT תלת-מימדי. הספרות הרפואית אינה מלמדת כי יש עליונות ל CT על אולטרהסאונד תלת מימדי.

מהם מגבלות הבדיקה ?

חשוב כי גיל ההריון יהיה מדוייק ככל הניתן מאחר ואורך העצמות נמדד ביחס לגיל ההריון. לפיכך, במקרים בהם גיל ההריון אינו ידוע או חשוד כלא אמין ניתן לקבל מידע על ידי השוואת אורך העצמות להיקף ראש העובר. שיטה זו יעילה כאשר הגולגולת אינה קשורה לבעיה.

בבדיקה רגילה (אולטרהסאונד דו-מימדי) הדיוק באבחנה של התפתחות לא תקינה של העצם הסחוס נע בין 30-70%. תוספת אולטרהסאונד תלת מימד מעלה את אחוז האבחון עד 80% והשימוש ב CT תלתCT תלת מימדי להדגמת שלד העובר מימדי אף מעל 90%. כשבחנו CT מול US  תלת מימדי לא נמצא הבדל משמעותי בשיעורי האבחון ולכן US הוא הכלי האבחנתי המוביל ו CT שמור למקרים מיוחדים.
בחלק ניכר מהמקרים התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס מתחילה בשליש השלישי להריון ולכן בדיקות מוקדמות יותר אינן אבחנתיות.

באיזה שלב בהריון ניתן לזהות בעיה בעצמות ?

תלוי בחומרת המחלה ובסוג. בחלק מהמקרים ניתן לאבחן את בעיית ההתפתחות כבר בטרימסטר ראשון (סקירה מוקדמת ואף בשקיפות), אך בחלק מהמקרים הבעיה תתגלה אך ורק לקראת סוף ההריון (בטרימסטר השלישי בד"כ)

מה לגבי בדיקות אחרות (למעט אולטרהסאונד)?

תמיד רצוי לבצע ייעוץ גנטי ולאחריו לשקול ביצוע בדיקה מולקולרית מנוזל מי השפיר לבדיקת החומר התורשתי של העובר. חשוב לציין כי רק שליש ממחלות דיספלזית העצם מאופיינות גנטית. בנוסף כדאי לבצע בדיקת אולטרהסאונד במוסד רפואי שלישוני (סקירת מערכות מכוונת), אקו לב עובר ולהתייעץ לפי הצורך עם רופאים מתחומים רלוונטים כגון רופא ילדים, אותופד ילדים, נוירולוג ילדים וכו'.

האם דיספלזית עצמות קשורה לבעיות אחרות?

כן, מאחר וחלק מדיספלזיות עצם קשורות לסינדרומים שונים, מומלץ לבצע סקירת מערכות מכוונת בעיקר למערכת כלי הדם והלב, מערכת השתן והמין, מערכת העיכול ומערכת העצבים המרכזית.

מה הפרוגנוזה (צפי) לעוברים עם דיספלזית עצם?

כקבוצה, הפרוגנוזה של בעיות בהתפתחות העצם גרועה (ראו בפתיח). אם זאת, התשובה לשאלה זו אינהאכונדרופלזיה - דיספלזית העצם הנפוצה ביותר (0.5-1 ל 10000 לידות חי) פשוטה מאחר ומדובר במספר רב של מחלות ופתולוגיות התפתחותיות. בחלק מהמקרים הבעיה מקומית ובאחרות מערכתית, ובאחרות משולבת כחלק מסינדרום. רצוי להתייעץ בכל מקרה עם רופא גנטי עם נסיון בתחום.

אילו בדיקות מומלץ לאחר הלידה?

בדיקה על ידי רופא גנטי או רופא המצוי בבתחום

צילום שלד כולל הידיים והרגליים

בדיקה כרומוזומלית או מולקולרית (לבדיקת החומר התורשתי) במידה ולא בוצע בהריון

בדיקות ביוכימיות או אנזימטיות (במידה ויש חשד למחלות עם הפרעות מתאימות)

איך מסווגים התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס?

הסיווג של התפתחות לא תקינה של העצם או הסחוס (דיספלזיה של העצמות) נסמך בעבר על מראה חיצוני, הסתמנות קלינית וצילומי רנטגן. כיום,בכשליש מהמחלות הללו, ניתן לבצע סיווג ביוכימי (לפי תהליך הייצור שנפגע) או גנטי (לפי החומר התורשתי הפגוע).

הרופא איבחן התפתחות לא תקינה אבל אני לא מבינה את המושגים…?

ריזומליה - קיצור יחסי של השוק/זרוע

ברוב המקרים ישתשמ הרופא המאבחן במילים skeletal dysplasia בלטינית. הפרוש לצרוף מילים זה הוא כל הטווח הרחב של מחלות התפתחותיות של העצם או הסחוס. במידה ויתאר יותר במדוייק את הבעיה ייתכן כי הוא ישתמש במושגים הבאים (רשימה חלקית):

קיצור עצמות האצבעות: אקרומליה – Acromelia

קיצור עצמות האמה או הירך: מזומליה – Mesomelia

קיצור עצמות השוק או הזרוע: ריזומליה – Rhizomelia

התפתחות לא תקינה של גפה או חלק ממנה: דיסמליה – Dysmelia

nזומליה - קיצור יחסי של האמה/ירך

עודף אצבעות: פולידקטיליה – Polydactyly

חיבור אצבעות: סינדקטיליה – Syndactyly

עיוות האצבע : קלינודקטיליה – Clinodctyly

השטחת עצם עמוד השדרה: פלטיספונדילי – Platyspondyly

עקמת בעמוד השדרה: סקוליוזיס –  Scoliosis

תוספת עצם בעמוד השדרה: המוירטברה –  Hemivertebra

היעדר גפה: Amelia

כף יד המחוברת לכתף או כף רגל המחוברת לאגן : Phocomelia

 

מאמרים להרחבת הדעת:

Nosology and Classification of GeneticSkeletal Disorders: 2006 Revision

מקורות:

אולטרהסאונד במילדות וגינקולוגיה, קאלן, מהדורה חמישית, 2008

Obstetric US: watch the fetal hands, Rypens et al., Radiographic 2006

השאר תגובה

%d בלוגרים אהבו את זה: