מי שפיר – תבחינים

מי השפיר הם נוזל הממלא את שק ההיריון המכיל תאים עובריים. בדיקת מי השפיר דוגמת נוזל זה לאבחון מחלות וזיהומים בעובר.

בדיקות / תבחינים שניתן לבצע מנוזל מי השפיר

בדיקת כרומוזומים

החומר התורשתי (די אן אי), הוא כמו ספר מתכונים המאוחסן ברב התאים בגוף. בעת חלוקת התאים, מתארגן ה די אן אי בחלקים הנקראים כרומוזומים אותם ניתן לראותם בעזרת מיקרוסקופ. במספר מחלות יש הפרעה במספר הכרומוזומים או שיש תוספות או חסרים של מקטעי די אן אי. לדוגמא, בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 במקום שתיים. בתסמונת קרי-דו-שאט יש חסר גדול של די אן אי בכרומוזום 5.

הבדיקה יכולה לזהות שינויים בכמות ובמבנה של הכרומוזומים אך לא יכולה לגלות את כל השינויים הקיימים בחומר התורשתי. למשל, הבדיקה לא יכולה לגלות שינויים שקיימים רק בחלק מהתאים (פסיפס) או תוספות וחסרים מזעריים בחומר התורשתי שאינם נראים בעזרת מיקרוסקופ (שינויים תת-מיקרוסקופיים). חלק מהמחלות הקשורות לשינויים בחומר התורשתי מצריכות בדיקה ספציפית של מקטע קטנטן שלא ניתן לבצעה ללא בדיקה מיוחדת.

בדיקת הכרומוזומים מחייבת ברירת התאים מהדגימה, גידול התאים בתרבית, צביעתם וקיבועם. התהליך דורש, מעבדה, ציוד, כוח אדם מיומן ולוקח ארבעה שבועות ויותר.

ניתן לבצע בדיקה מהירה למספר הכרומוזומים הנקראת  FISH. בבדיקה מסמנים את הכרומוזומים השונים בצבע זוהר . מאחר ורב ההפרעות במספרי הכרומוזומים מתרחשות בכרומוזומים 21,18,13, X,Y, אלו בד״כ נבדקים בבדיקה זו.

בדיקת שבב גנטי (צ׳יפ גנטי, Chromosomal Microarray, CMA)

יש מספר רב של תסמונות גנטיות הכוללות מומים מלידה והפרעות התפתחותיות הנגרמות בשל שינויים מזעריים בחומר התורשתי.

בדיקת השבב הגנטי סורקת את הגנום ומזהה את השינויים הנ״ל. הבדיקה לא בודקת רק אתרים המוכרים כמשויכים עם תסמונות אלא את רב החומר התורשתי. הסיכוי לגלות שינוי מזערי משמעותי תלוי בסיבת הבדיקה. ב 5% מהעוברים בהם עלה חשד למום בסקירת מערכות ימצא שינוי משמעותי. בהריונות ללא ממצא חריג (כל בדיקות הסקר והאולטרה סאונד תקינות ואין סיפור משפחתי או אחר המעלה סיכון לבעיה גנטית) ימצא שינוי משמעותי ב 0.5% מהבדיקות. בכ 15% מהילדים עם אוטיזם, מום מלידה או בעיה התפתחותית שכלית (כקבוצה) ימצא שינוי משמעותי.

לבדיקה מספר חסרונות והיא לא יכולה לגלות את כל הבעיות הקיימות בחומר התורשתי. למשל, התקות והפיכות מאוזנות, שינויים מתחת לסף הרגישות של הקיט הספציפי, שינויים נקודתיים ועוד.

תוצאות הבדיקה יכולות להיות תקינות, שינוי ללא משמעות, שינוי עם משמעות ושינוי עם משמעות לא ידועה. עקב הנ״ל יתכן מצב של אי וודאות לגבי בריאות העובר לאחר ביצוע צ׳יפ גנטי ויכול להיווצר קושי בהחלטה לגבי ברור נוסף או המשך ההיריון. בנוסף, במקרים בהם נבדקים ההורים יתכנו תוצאות לגבי הנבדק או משפחתו שאינם קשורות ישירות לסיבה בגינה בוצעה הבדיקה. למשל הבדיקה עלולה לתת מידע לגבי מחלות שעלולות להתפתח בעתיד.

עקב הקושי בפענוח התשובה, אם נמצאו שינויים מזעריים בחומר התורשתי, יש לקבל את התשובה מיועץ גנטי.

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע את הבדיקה במקרים הבאים:

  • שינויים אנטומיים מבניים בעובר הקשורים להפרעות בחומר התורשתי.
  • מצבי הריון כגון עובר עם הפרעה חמורה בצמיחה התוך רחמית, ריבוי מי שפיר קיצוני, בצקת או מיימת עוברית.
  • לאחד ההורים יש שינויים ידועים בחומר התורשתי.
  • בדיקת NIPT עם חשד לשינויים מזעריים בחומר התורשתי.

 

איגוד הגנטיקאים הרפואיים ממליץ לבצע ייעוץ גנטי טרם הבדיקה.

במידה ומבוצע צ׳יפ גנטי לעובר הוא יכול לבוא במקום בדיקה כרומוזומלית.

בדיקות ספציפיות למחלות תורשתיות או לתסמונות ספציפיות

כאשר ידוע כי להורים נשאות או מחלה תורשתית ניתן לבדוק במי השפיר האם העובר נשא או חולה (למשל במחלות כגון איקס שביר או טי זקס) בנוסף, במידה ולעובר ממצאים באולטרה סאונד המרמזים על מחלה מסוימת (לדוגמא אכונדרופלזיה או תסמונת נונן) הידוע שנגרמת על ידי בעיה בגן (חלק קטן מה די אן אי) או במספר גנים, ניתן לבצע בדיקה במיוחד לגנים אלו. בדיקות אלו לא מבוצעת בצורה סטנדרטית על דגימת מי שפיר ולכן כאשר יש חשד למחלות תורשתיות או ממצאים חריגים באולטרה סאונד המחשידים לבעיה ספציפית כדאי לבצע ייעוץ גנטי.

חלבון עוברי

חלבון עוברי הוא חלבון הנמצא בכמות  רבה בעובר ובכמות פחותה יותר במי השפיר. החלבון העוברי מופרש למי השפיר עם השתן העוברי. הוא מגיע לדם האם ממי השפיר דרך השליה. תפקיד החלבון העוברי בעובר או בבוגר עדיין לא ידוע.

רמתו של החלבון העוברי נמדד בכל בדיקת מי שפיר.

חלבון עוברי מוגבר קשור למספר מצבים כגון גיל הריון מתקדם לעומת מה שחושב מהווסת האחרונה, הריון מרובה עוברים שלא אובחן, בעיות שלייתיות, ומספר בעיות עובריות כגון עמוד שדרה מפוצל, אי סגירת דופן הבטן או הגב, ניוון מוחי, נפרוזיס מולד, הצרות הוושט או של התרסריון ותסמונת טרנר.

חלבון עוברי נמוך מהצפוי משויך עם תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, הריון מולה בועית, הפלות וגיל הריון לא נכון.

חשוב לזכור שרמת חלבון עוברי לא תקין הוא סימן לבעיה אך לא איזו.

בדיקות מיוחדות

במידה ויש חשד להדבקה בוירוס או טפיל היכול לסכן את העובר ניתן לבצע מי שפיר לגילוי הגורם.

 

לסיכום

בבלוג מוצגים על קצה המזלג חלק מהבדיקות שניתן לבצע על דגימת מי השפיר.

כדאי לזכור שגנטיקה היא תחום המתפתח מהר, לכל בדיקה יתרונות וחסרונות, פענוח הבדיקה לא תמיד פשוט והבדיקות השונות לא בהכרח יבטיחו ילד בריא ללא מום או בעיה התפתחותית.

אני ממליץ לבצע ייעוץ עם רופא מומחה או יועץ גנטי טרם בצוע דיקור מי שפיר.

 

 

מקורות:

uptodate

האיגוד הגנטיקאים בישראל

ויקירפואה

משרד הבריאות

אחר

 

 

 

השאר תגובה

%d בלוגרים אהבו את זה: