מומי שסעי הפנים או Facial clefts (שפה וחיך שסוע)

מומי שסעי הפנים או Facial clefts (שפה וחיך שסוע)

שפה שסועה נקראת גם שפת ארנבת עקב הדמיון לשפתי ארנבת

שמות בלעז:  Cleft lip, Cleft palate, Chelioschisis, Harelip

בקצרה: מום שכיח הניתן לאבחון טרום לידתי בבדיקת אולטרהסאונד, סיכון להפרעות בחומר התורשתי גבוהה בסוג האמצעי והדו-צדדי ונמוך בסוג החד-צידי. מומים אלו משוייכים עם סינדורמים שונים. התוצאה מצויינת במידה ומדובר בממצא חד צידי מבודד. במקרים דו צדדיים או מרכזיים התוצאות פחות טובות.

מדוע הנושא חשוב?

מומי שסעי הפנים מהווים את המום השכיח ביותר בפנים והמומים השניים בשכיחותם בכלל (כ 13% מכל המומים) שכיחות של מומי שסעי הפנים היא כ 1 לכל אלף לידות חי.
ברוב המקרים ניתן לאבחן את מומי שסעי הפנים בעזרת בדיקת האולטרהסאונד

מדוע מתרחשים מומי שסעי הפנים?

ילד עם מום שסעי הפנים (דומה לשפה של ארנבת)

תהליך היצירה של הפנים מורכב. הפנים מתעצבות סביב הפתח הקדום של הפה בין שבוע 7 ל 12 להריון. צבירי תאים נעים משתי צידי הגוף למרכז, שם הם מתאחים ויוצרים את מרכיבי הפנים השונים. כשתהליכים אלו מופרעים והאיחוי בין צבירי התאים אינו מושלם נוצרים מומי שסעי הפנים. מומים אלו יכולים לכלול הפרעה בהתפתחות הרקמה הרכה והגרמית של השפתיים, החך, האף ואף האוזן.

היכן מתרחשים מומי שסעי הפנים ומהם המומים השונים?

מומי שסעי הפנים יכולים להופיע בכל מקום בפנים אך המקום הנפוץ ביותר הוא בין הנחיריים ובחלקו האחורי של החך. מומי שסעי הפנים מחולקים לשפה שסועה וחך שסוע או שילוב של השניים. ב 3% מהמקרים מומי סדקי הפנים אינם טיפוסיים. הדיון בשסעים אלו חורג מהיקף הבלוג.
החלוקה הקלינית של שסעי הפנים כוללת סוג השסע, מיקומו וממצאים נילווים:
סוג: שפה שסועה בלבד (cleft lip) 25%, חך שסוע (cleft palate) 25%, שפה וחך שסוע (cleft lip and palate)  50%
מיקום: חד צידי, דו צדדי, אמצעי
מום שסעי הפנים הנפוץ ביותר הוא שפה וחיך שסוע חד צידי.
ממצאים נילווים: מומי שסעי פנים עם הפרעה בחומר התורשתי/סינדרום, מום שסעי פנים בודד.

מתי ניתן לאבחן מומים אלו באולטרהסאונד? האם זה תמיד פשוט? מה מקומו של ה MRI? 

ניתן להבחין במומים אלו החל משבוע 12 להריון אך העדר רקמה רכה בכמות מספקת בשלב זה בהריון מקשה על האבחנה.

הפנים בתלת מימד במהלך ההריון – קרדיט לארגון העולמי לאולטרהסאונד במילדות וגינקולוגיה

מומי שסעי הפנים יתגלו לרוב בסקירה המוקדמת. במידה ומדובר בשסע גדול האבחנה בד"כ פשוטה. ניתן לפספס בקלות שסעים קטנים ואלו הנמצאים בחך בלבד. לפעמים יש צורך בבדיקה ממספר כיוונים על מנת להעריך את היקף השסע הערכת החך קשה במיוחד מאחר וקרני האולטרהסאונד אינם מגיעות לחלק האחורי של החך. על מנת להדגים את החך יש צורך להמתין עד שהעובר ייפתח את פיו ומכשיר האולטרהסאונד יכוון לחך. קשה לומר מה שיעור הגילוי של מומים אלו בבדיקת האולטרהסאונד. מאמרים שונים מדווחים על תוצאות שונות עם טווחי גילויי רחבים. במאמר סקירה בנושא לאחרונה נמצא כי ב 27

מאמרים טובים שיעור הגילוי של שפה שסועה היה בין 9% ל 100% ושפה וחך שסוע בין % 0 ל 75%.

הדגמת חך העובר בתהודה מגנטית – קרדיט לפקורנו וחבריו

ברור מתוצאות אלו כי לא ניתן לדעת מה שיעור הגילוי האמיתי. הספרות כן מראה כי שימוש בתלת מימד משפר את שיעור גילוי מומים אלו. השימוש בתהודה מגנטית (MRI) שמור למקרים מיוחדים. MRI יעיל באבחון מעורבות החך ויש שהראו כי הוא מגדיל את דיוק האבחנה.

אילו הפרעות בחומר התורשתי קשורות למומי שסעי הפנים?

הסיכון להפרעה בחומר התורשתי עם שסע חד צדדי בשפה ובחך נע בין 5% ל 15%, בשסע דו צדדי 15% עד 30%. שסע אמצעי משוייך עם שיעור גבוהה מאד של הפרעות בחומר התורשתי. הפרעות נפוצות בחומר התורשתי כוללות טריזומיה 13 ו 18 אך גם אחרות.

אילו מומים אחרים קשורים למומי שסעי הפנים?

הדגמת החך בבדיקה תלת מימדית

ברוב המקרים של שסעי השפה חד צדדי בלבד אין עלייה בשכיחות מומים נילווים. במקרים של שפה וחיך שסוע שיעור המומים הנילווים מגיע לכ 13% ובמקרים של חך שסוע עד 50%. במומים דו צדדיים שיעור המומים גבוהה מזה של מומים חד צדדיים.
המומים הנילווים כוללים רגל קלוטה, ופולדקטיליה (ריבוי אצבעות) וכן מומי לב.
כשל התפתחות המוח הקדמי מופיע בשכיחות גבוהה עם שסע פנים אמצעי.

אילו סינדרומים משוייכים עם מומי שסעי הפנים?

שסע פנים בתלת מימד

מומי שסעי הפנים יכולים להופיע במספר רב של תסמונות (מעל 200) ובמלפורמציות גנטיות ולא גנטיות (כמו אמניוטיק בנד)
תסמונות נפוצות כוללות תסמונת פרייזר, גולדנהר, EEC, פרינז ודיספלזיה פרונטונזלית.

האם שסע שפה או שפה וחך (ללא ממצא נוסף או סינדרום) עובר בתורשה ומהם המאפיינים שלו?

שפה שסועה או שפה וחך שסוע עוברים בתורשה, אך צורת הורשה אינה פשוטה. לא מדובר בבעיה גנטית אחת עם צורת הורשה אחת. שפה/חך שסוע יכול להיגרם על ידי מספר בעיות גנטיות שונות, במיקומים שונים בחומר התורשתי, העוברות באוכלוסויות ומשפחות שונות בצורות שונות. למצב זה קוראים הטרוגנטיות (שונות) גנטית. לפיכך, לא תמיד ניתן לומר מה הסיכון להורשת המום. אם זאת, לפחות שתי עבודות הראו סיכון של כ 3-4% לחזרת המום בילד שאחיו

הדגמת שפתיים בתלת מימד (והעובר מראה לנו את האף)

הצעיר נולד עם מום זה. הסיכון גבוהה יותר אם גם אחד ההורים (17%) או שתי אחים קודמים (9%) נולדו עם מום שסעי הפנים. יש גם עבודות המעידות על סיכון מוגבר (ביחס לרקע באוכלוסיה) להופעת המום בבני משפחה מדרגה שניה ושלישית. המום הקיים עובר בתורשה ובמרבית המקרים לא משתנה (שפה שסועה לא תעבור חך שסוע ולהיפך)
יש עבודה המרמזת כי תווי פנים מסויימים (מרחק מוגבר בין העיניים, ראש פחוס ושטוח) הוא גורם סיכון לשפה/חיך שסוע. טווח ההסתמנות של הבעיה הוא מפגם קוסמטי קטן ועד העדר גדול של השפה והחך. במידה ומתגלה מום שסעי הפנים מומלץ לפנות לייעוץ רופא מומחה בגנטיקה.

האם נטילת תרופות סטרואידיות גורמות לשסע פנים?

שפה שסועה באולטרה סאונד דו מימדי

שפה שסועה באולטרה סאונד דו מימדי

יש מספר דיווחים לעליה בשכיחות שסעי פנים במידה והאם משתמשת בתרופות סטרואידיות מוקדם בהריון (טרימסטר ראשון). מחקר רחב היקף ממאגר נתונים דני שנערך על יותר מ 800,000 נשים (50,000 נשים שנטלו סטרואידים) לא מצא קשר בין מומי שסעי פנים לנטילת סטרואידים בטרימסטר הראשון בהריון. קישור למאמר מצאו בקישור:  Corticosteroid use during pregnancy and risk of orofacial clefts

מה מומלץ לעשות במידה ומתגלה מום שסעי הפנים במהלך בדיקות הסקר?

סקירה על ידי מומחה במוסד שלישוני לשלול המצאות מומים נוספים
אקו לב עובר
לשקול MRI במקרים מיוחדים
ייעוץ רופא גנטי ובמהלכו לדון לגבי האפשרות לדיקור מי שפיר גנטי
ייעוץ רופא פלסטיקאי במרכז המתעסק בשחזור וטיפול ביילוד

מה קורה לאחר הלידה ?

שסע בשפה בלבד ברב המקרים מהווה בעיה אסטטית קלה הניתנת לתיקון בנתוח פשוט. שסע הנמשך

איור המדגים תיקון שפה שסועה

מעבר לשפה (המערב את הלסת העליונה אל תוך החניכיים, החך הקשה והחך הרך) מהווה בעיה חמורה יותר היכולה לגרום לבעיות אסטטיות חמורות (של האף או עיוות הפנים) ולבעיות תפקודיות כגון אכילה, נשימה, דיבור ושמיעה. תיקון השסע אינו מתרחש מיד לאחר הלידה. יש מספר גישות לתיקון שסעים ואין הסכמה על פרוטוקול אחיד. השימוש בתכשירים טרום נתוחי כהקלה על המצב עד הנתוח וכהכנה לתיקון תלוי בדרגת השסע ובצוות המטפל. בספרות הרפואית הדעות חלוקות לגבי יעילות השימוש במכשור זה והאם הוא משפר את התוצאות האסטטיות או התפקודיות.  תיקון שסע שפה בלבד מבוצע בגיל 6-9 חודשים ובד"כ הנתוח אינו מסובך. בשסעים יותר נרחבים מדובר בתיקון מסובך יותר שיכלול מספר נתוחים לאורך מספר שנים החל מגיל הינקות ועד גיל העשרה. הניתוחים במקרים אלו כוללים בין היתר, תיקון השפה, טיפול שיניים תיקון אף וחך ולפעמים גם את הענבל והשרירים הקשורים אליו. תזונאים מטפלים בבעיות אכילה וקלינאי תקשורת בבעיות דיבור ורכישת שפה.
הטיפול בשפה וחך שסוע מבוצע על ידי צוות הכולל בד"כ רופאי פלסטיקה, אף אוזן גרון, פה ולסת וילדים, המגובים על ידי צוות של תזונאים, וקלינאי תקשורת.

מקורות:

בלוג זה הוכן ממספר מקורות כולל
אולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה, קאלן, 2006
הסקירה הוגינלית של העובר התקין והלא תקין, ברונשטיין וזימר, 2001
אולטרהסאונד של מומים מולדים, פלדיני וולפה, 2007
מאגר מידע OMIM ועוד
תודה מיוחדת לדר אייל שפירא (מומחה בפלסטיקה) על הייעוץ בנושא הטיפולי

 

השאר תגובה

%d בלוגרים אהבו את זה: