ספט 16
מוקד אקוגני בלב העובר (גם נקרא כדור גולף) הוא ממצא שכיח הנצפה בכ 5% מהעוברים התקינים (טווח 0.5% – 20%) בעת סקירת מערכות. הממצא נמצא ב 28% מהעוברים עם תסמונת דאון.
מה זה מוקד אקוגני?
נקודה בוהקת באולטרהסאונד המתקבלת מהחזר גלי הקול משריר וגידי הלב.
הנקודה יכולה להופיע בחדר שמאל (88%), שתי החדרים (5%) או בחדר מימין בלבד (7%).
ספט 05
סימנים המחשידים לתסמונת דאון בסקירת מערכות העובר כוללים סימנים "רכים" ומומים מבניים (או אנומליות חמורות).
סימנים רכים הם שינויים או וריאציות של אנטומיה נורמלית שלמעט מהשיוך שלהם עם חסר או עודף כרומוזומים אינם בעלי חשיבות קלינית. סימנים אלו בד"כ אינם טיפוסיים לבעיה מסויימת, הם חולפים ויכולים להופיע גם בעוברים ללא חסר או עודף בכרומוזומים.
מומים מבניים הם סטיות מבניות בעלות השלכות רפואיות או קוסמטיות רציניות. המשיכו בקריאה
מאי 07
אפר 18
מהי בדיקת מי השפיר?
בדיקת מי השפיר היא שם מטעה. בבדיקה נשאבת כמות קטנה של מי שפיר מחלל האמניון – השק בתוכו מתפתח העובר. מי השפיר מכיל שתן עוברי ותאים עובריים המופרשים מראות ומעור העובר על הנוזל והתאים ניתן לבצע מספר רב של בדיקות. דוגמאות לסוגי הבדיקות כוללות בדיקות גנטיות, בדיקת אנזימים, גורמים זיהומיים ועוד.
מתי חובה לבצע את הבדיקה?
אין הוראה מוחלטת לבצוע הבדיקה
מתי מומלץ לבצע את הבדיקה?
הסיבה העיקרית לבצוע בדיקת מי השפיר היא כאשר יש חשד גבוהה לבעיה בחומר התורשתי העוברי, הנפוצה בהן, תסמונת דאון . סיבות נוספות כוללות ילד קודם עם בעיה ידועה בחומר התורשתי (למשל תסמונת דאון), לאחד ההורים או שניהם נשאות היכולה לעבור לעובר בסיכויי גבוהה, שקיפות לא תקינה, ממצאים חשודים למומים בבדיקת הסקירה, רמות חלבון עוברי לא תקינות, בדיקת סוג, חשד לזיהום העובר (כגון CMV), בדיקת בשלות ריאתית ועוד. במקרים בהם יש ריבוי קיצוני של מי שפיר והאם מפתחת קוצר נשימה ניתן לדקר את שק השפיר ולהקל על הנשימה. ניתן לדעת את מין העובר דרך בדיקת מי השפיר אך זו לא סיבה לבצוע הפעולה.
מדוע מבצעים את הבדיקה?
הסיבה העיקרית לבצוע בדיקת מי השפיר היא לשלול הפרעות בחומר התורשתי, הנפוצה בהן, תסמונת דאון . סיבות נוספות כוללות בדיקת רמות חלבון עוברי, בדיקת רמת אצטילכולין אסטראז המרמז על תעלת עצבים לא סגורה, סוג דם העובר, מין העובר, גורמים זיהומיים כגון ציטומגהלווירוס, בדיקת בשלות ריאתית ועוד.
האם אני צריכה לבצע את הבדיקה?
יש מספר סיבות לבצוע דיקור מי שפיר. הנפוצה בהן היא סיכון מוגבר לתסמונת דאון לפי בדיקות הסקר בהריון (גיל, שקיפות, בדיקות טרימסטר ראשון והחלבון העוברי) למרות שנשים מעל גיל 35 זכאיות למימון הבדיקה על ידי משרד הבריאות הגיל עצמו אינו התוויה בפני עצמה. סיבות נוספות לדיקור מי שפיר כוללות ילד קודם עם הפרעה בחומר התורשתי או מום פתוח במערכת העצבים, הורה או יותר עם בעיה בחומר התורשתי היכולה לעבור לעובר, חשד לזיהום עוברי, ממצא בבדיקת האולטרה סאונד המחשידה לבעיה תורשתית ועוד. לא מעט נשים מבצעות דיקור מי שפיר מאחר והן רוצות להבטיח שלעובר שלהן אין בעיה תורשתית.
מתי מומלץ לבצע את הדיקור?
בין שבוע 16 ל 20 (ע"מ לקבל את התוצאות עד שב 23)
האם ניתן לבצע אחרי שבוע 20 ?
לפי הוראות משרד הבריאות ניתן לבצע את הדיקור עד סוף שבוע 23 (22 ועוד 6 ימים)
האם אפשר לבצע מעבר לשבוע 23 ?
אפשר, במידה ויש סיבה רפואית ובאישור גנטיקאי או רופא מומחה אחראי. הגבלה נובעת מכך שבשבועות שלושה לאחר הדיקור יש סיכון מוגבר להפלה. מעבר לשבוע 24 מדובר בלידה מוקדמת. התחלואה והתמותה בשבועות 24-26 גבוהה ולכן נמנעים ככל האפשר מבצוע הדיקור מעבר לשב 23.
האם אפשר לבצע את הדיקור בשליש השלישי ?
אפשר לבצע את הדיקור סביב שבוע 32 לאחר מתן זריקה להחשת בשלות הריאתית של העובר. יש סיכון קטן (כאחוז) ללידה מוקדמת.
מה כדאי לעשות טרם הבדיקה ?
ייעוץ גנטי או ייעוץ עם רופא מומחה בתחום על מנת להבין אילו בדיקות ניתן לבצע על מי השפיר הנשאבים.
סוג דם וסקר נוגדנים – מאחר ונשים עם סוג דם וסקר נוגדנים שלילי מקבלות זריקת אנטי די סביב הדיקור
היכן מבוצעת הבדיקה?
הבדיקה מבוצעת בבתי חולים או מוסדות המוכרים על ידי משרד הבריאות
איך מבוצעת הבדיקה?
טרם הדיקור מבוצע אולטרה סאונד לבדיקת דופק והערכת גודל העובר, מיקום השלייה וכמות המים. לאחר חיטויי הבטן מחדיר הרופא, תחת הנחיית אולטרה סאונד, מחט דקה לרחם לאזור בו יש כיס מי שפיר. כ 20 עד 30 סמק של מי שפיר נשאבים משק ההריון ולאחר מכן המחט נשלפת.
האם הוצאת חלק ממי השפיר לא מפריעה לעובר ?
בשב' 16 כמות מי השפיר הכוללת היא כ 200 סמק והיא גדלה ב50סמק לשבוע עד שבוע 28. הכמות הנשאבת (10%) אינה מפריעה להתפתחות העובר והיא מתמלאת בתוך מספר ימים.
כמה זמן לוקחת הפעולה ?
משך הפעולה קצר, כמספר דקות.
האם הפעולה כואבת?
מאחר ובבטן אין רגישות רבה לכאב הדיקור בד"כ מרגיש כמו בדיקת דם. אין צורך באילחוש מקומי. במהלך הדיקור חשים בד"כ לחץ קל בבטן. זו תחושה נורמאלית לחלוטין.
מה קורה אם צריך לדקור פעמיים?
ברוב המקרים אין צורך. לפעמים יש בעיה טכנית ואז אין ברירה. הסיכונים לא מוגברים כתוצאה משתי דיקורים במקום אחד.
איך מתבצע דיקור בהריון תאומים ?
בהריון תאומים מבוצעות שתי דקירות, אחת לכל שק כאשר לאחר שאיבת המים מהשק הראשון מוזרק לשק שנדקר צבע (אינדיגו כרמין). אם ישאב נוזל צבוע בדיקור לשק השני ידע הרופא כי הוא בשק הראשון. ויבצע את הדיקור השני שוב.
האם ייתכן כי הבדיקה תיכשל?
נדיר שלא ניתן להוציא בכלל מי שפיר. במקרים נדירים לא ניתן לקבל תוצאה מהנוזל שנשלח לבדיקה ואז יש צורך בבדיקה חוזרת.
אילו סיבוכים יש לדיקור מי השפיר?
הפלה בשיעור של 1:1000 דיקורים
זיהום אימהי, ניקוב מעי, אובדן רחם ואף מוות – נדיר ביותר 1:100,000 דיקורים
למי יש סיכון מוגבר לסיבוכים ?
נשים שדיממו בהריון, נשים עם חלבון עוברי גבוהה, נשים לאחר הפלות חוזרות, נשים לאחר ניתוחי בטן.
אם יש לי מחלה מדבקת (שחמת, איידס) האם אני יכולה להדביק את העובר?
מחקרים גדולים לא מצאו קשר בין דיקור מי שפיר להדבקת העובר במחלות אימהיות אלו.
למה עלי לצפות לאחר הדיקור ?
כאב קל באזור הדיקור שחולף תוך מספר ימים. חלק מהנשים יחושו בהתכווצויות או דימום קל לאחר הדיקור וחלק קטן יחוו טפטוף של מי השפיר. אם הכאבים, טפטוף מי השפיר או הדימום לא נעלם בתוך מספר שעות או מופיע חום, יש להתייעץ עם רופא.
איך מומלץ להתנהג לאחר הדיקור ?
כדאי לנוח 20 דקות מייד לאחר הדיקור. במידה ואת חשה בטוב (כאב קל באזור הדקירה היא תחושה נורמאלית) ניתן לחזור הביתה.
מומלץ להימנע ממאמץ גופני 24 שעות לאחר הדיקור אם כי אני לא מכיר מאמרים המראים כי אי מנוחה מגדיל את שיעור הסיבוכים. יש הממליצים להימנע מפעילות ספורטיבית שבוע.
מומלץ להימנע מיחסי מין 72 שעות לאחר הדיקור.
תוך כמה זמן מתקבלת התוצאה ?
בין שבועיים לשלושה ולפעמים גם ארבעה.
האם ניתן לקבל תוצאה מהר יותר ?
כן, בדיקת FISH מאשפרת מתן תשובה בתוך 24-48 שעות לגבי תסמונת דאון ועוד. מומלץ לדון עם הרופא לפני הבדיקה.
מה זה שמירת תאים ?
רוב המעבדות זורקות את מי השפיר והתרביות שבוצעו ממנו בתוך מספר שבועות לאחר הדיקור. אם שומרים תאים ניתן לבצע בדיקות נוספות בהמשך ההיריון על התרביות הנ"ל ואין צורך בדיקור.
מה זה הצ'יפ הגנטי ?
בדיקה של חוסרים ועודפים תת מיקרוסקופים (לא רואים בבדיקה אחרת) האחראים למגוון תסמונות גנטיות שחלקן מופיע ללא סימנים באולטרה סאונד (למשל 10-20% ממקרי האוטיזם)
מומלץ להתייעץ לגבי הבדיקה עם הגנטיקאי או הרופא המבצע.
למי לפנות לבצוע הבדיקה ?
רופא בעל ניסיון המבצע את הבדיקה כדרך שגרה
לטפסים מביה"ח אסותא לחצו כאן
ספרות:
הנחיות משרד הבריאות
uptodate – עדכונים רפואיים, 2010
קאלן – אולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה, מהדורה 5, 2008
מחבר המאמר: דר אגמון ארנון, כל הזכויות שמורות
אפר 04
מה זו בדיקת השקיפות העורפית ?
שקיפות עורפית היא בדיקת סקר לתסמונת דאון. מדובר בבדיקת אולטרהסאונד המעריכה את הסיכון של העובר לתסמונת דאון.
למה חשוב לבצע שקיפות עורפית ?
הבדיקה מעריכה את הסיכון לתסמונת דאון המתבטאת בפיגור שכלי ומומים רבים. תסמונת דאון נפוצה ביותר והשכיחות שלה עולה עם הגיל. השקיפות העורפית היא חלק ממערך בדיקות סקר שנועדו להחליט למי מומלץ לבצע דיקור מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. שקיפות עורפית לא תקינה משוייכת עם מומי לב וסינדרומים שונים.
פבר 28
הרעיון בבצוע סריקת מערכות עובר החל בשנות השמונים
בין חלוצי השימוש באולטרהסאונד (על-שמע בעברית) היו מספר לא מבוטל של ישראלים.
פרופ' שליו וחבריו הציעו כבר ב 1981 שעוברים בסיכון גבוהה בהריון יעברו סקירה על ידי מכשיר על-שמע. בין המובילים בתחום היו ישראלים כמו פרופ' וינראוב ז"ל ורבים אחרים.
בתחילת שנות התשעים היו ויכוחים בקרב הקהילה המדעית לגבי היכולת של מכשיר האולטרהסאונד למנוע תמותה סובליידתית. רוב החוקרים מצאו כי מכשיר האולטרהסאונד יכול לאתר מומים שונים וגם לעקוב אחרי גודל העובר.
ב1993 פרסם משרד הבריאות חוזר לרופאים בו המליץ על רשימת איברים המומלץ לסקור בבדיקת העל-שמע. רשימת האיברים הייתה זהה לזו שפרסמו האמריקאים. מאז ועד שנת 2007 עדכן משרד הבריאות את הרשימה בעקבות האיגוד האמריקאי לעל-שמע ברפואה.
המשיכו בקריאה
בבדיקה נשאבת כמות קטנה של מי שפיר מחלל האמניון– השק בתוכו מתפתח העובר. מי השפיר מכיל שתן עוברי ותאים עובריים המופרשים מראות ומעור העובר,על הנוזל והתאים ניתן לבצע מספר רב של בדיקות. דוגמאות לסוגי הבדיקות כוללות בדיקות גנטיות, בדיקת אנזימים, גורמים זיהומיים ועוד. תוכלו למצוא בבלוג מי שפיר – תבחינים עוד מידע.
יש סיבות רבות לבצע את הבדיקה. הסיבה הנפוצה ביותר היא בעקבות חשד גבוהה לבעיה בחומר התורשתי העוברי, הנפוצה בהן, תסמונת דאון (בד״כ עקב בדיקות סקר לא תקינות) סיבות נוספות כוללות שקיפות עורפית לא תקינה, ממצאים חשודים למומים בסקירת המערכות, רמות חלבון עוברי לא תקינות ועוד. ניתן לבצע את הבדיקה גם ללא סיבה רפואית וזאת על מנת לברר את המרכיבים הגנטיים של העובר.
בין שבוע 16 ל 23 , עדיף לפני שב 20
ייעוץ גנטי או ייעוץ עם רופא מומחה בתחום, סוג דם וסקר נוגדנים.
הבדיקה מבוצעת בבתי חולים או מוסדות המוכרים על ידי משרד הבריאות.
טרם הדיקור מבוצע אולטרה סאונד לבדיקת דופק והערכת גיל העובר, מיקום השלייה וכמות המים. לאחר ניקוי הבטן מחדיר הרופא, תחת הנחיית אולטרה סאונד, צינורית דקה לחלל האמניון לאזור בו יש כיס מי שפיר. הרופא שואב כ 20 עד 30 סמק מי שפיר משק ההיריון ולאחר מכן הצינורית נשלפת.
בשב' 16 כמות מי השפיר הכוללת היא כ 200 סמק והיא גדלה בכ 50 סמק לשבוע עד שבוע 28. הכמות הנשאבת (10%-20%) אינה מפריעה להתפתחות העובר והיא מתמלאת בתוך מספר ימים.
משך הפעולה קצר, כמספר דקות.
מאחר וקיר הבטן אינו רגיש מאד לכאב הדיקור בד"כ מרגיש כמו בדיקת דם. אין צורך באלחוש מקומי. במהלך הדיקור חשים בד"כ לחץ קל בבטן. זו תחושה נורמאלית לחלוטין.
נדיר שלא ניתן להוציא בכלל מי שפיר. במקרים נדירים לא ניתן לקבל תוצאה מהנוזל שנשלח לבדיקה ואז יש צורך בבדיקה חוזרת.
אילו סיבוכים יש לדיקור מי השפיר ?
הפלה היא הסיבוך העיקרי. סיבוכים נדירים כוללים זיהום אימהי, ניקוב מעי, אובדן רחם ואף מוות.
כאב קל באזור הדיקור שחולף תוך מספר ימים. חלק מהנשים יחושו בהתכווצויות או תהיה טיפת דם או מיים על הפד. בכל מקרה שיש בו צירים, דימוםֿ, ירידת מיים, חום או העדר תנועות עובר (אם את כבר חשה בתנועות) יש להתייעץ עם רופא.
כדאי לנוח 10-20 דקות מייד לאחר הדיקור.במידה ואת חשה בטוב (כאב קל באזור הדקירה היא תחושה נורמאלית) ניתן לחזור הביתה. מומלץ להימנע ממאמץ גופני 24 שעות לאחרהדיקור. יש הממליצים להימנע מפעילות ספורטיבית שבוע.
מומלץ להימנע מיחסי מין 72 שעות לאחר הדיקור.
בין שבועיים לשלושה ולפעמים עד שישה שבועות.
כן, בדיקת FISH מאשפרת מתן תשובה בתוך 24-48 שעות לגבי תסמונת דאון ועוד.מומלץ לדון עם הרופא לפני הבדיקה.
רוב המעבדות זורקות את מי השפיר והתרביות שבוצעו בתוך מספר שבועות לאחר הדיקור. אם שומרים תאים ניתן לבצע בדיקות נוספות בהמשך ההיריון על התרביות הנ"ל ואין צורך בדיקור חוזר.
בדיקה של חוסרים ועודפים תת מיקרוסקופים (לא רואים בבדיקה אחרת) האחראים למגוון תסמונות גנטיות שחלקן מופיע ללא סימנים באולטרהסאונד (למשל 10-20% ממקרי האוטיזם)
מומלץ להתייעץ לגבי הבדיקה עם הגנטיקאי או הרופא המבצע טרם ביצוע הבדיקה.
הרופא או איש צוות מהמרכז יתקשר וימסור את התוצאה בע״פ. התוצאה גם תגיע הביתה במכתב.
מומלץ לבצע ביקורת אצל הרופא המטפל בתוך שבועיים מהבדיקה.
במידה והבדיקה לא תקינה תצטרכי לבצע ייעוץ עם גנטיקאי רפואי בביה״ח או בצורה פרטית על מנת להחליט מה הצעד הבא
דר ארנון אגמון
ינו 30
תגובות אחרונות