Tag: אבחון טרום לידתי

עידן הצ׳יפ (צ׳יפ גנטי לכולם ?)

השבב הגנטי היא בדיקה גנטית המבוצעת בכל בדיקה אבחנתית בישראל ויכולה לגלות מגוון תסמונות ובעיות התפתחותיות בעובר. עבודות מחקריות שבוצעו בעשור האחרון מגלות כי הסיכון לממצא גנטי פתולוגי שיתבטא ביילוד וניתן לגילוי בבדיקת הצ׳יפ הגנטי, בנשים בכל גיל, בנוכחות הריון תקין וללא גורמי סיכון אחרים, עומד על כ 1:180. הסיכון העודף להפלה כתוצאה מהבדיקה נמוך מ 1:400. הדיווח על ממצאים פתולוגיים שמידת ואופן התבטאותם ביילוד לא ברורה (1:350) מהווה אתגר ליועצים ולהורים. בשלב זה, הממצאים הללו מקבלים ביטוי בפרסומי משרד הבריאות וקופות החולים אך לא בניירות העמדה של האיגודים המקצועיים בארץ. מימון ציבורי לבדיקה ניתן בשלב זה לנשים מעל גיל 35, נשים הנמצאות בסיכון גבוהה לתסמונת דאון (כחלק מתוכנית סקר לאומית) או כאשר יש חשד למום בבדיקת סונר ובהמלצת גנטיקאי רפואי. נשים שאינם זכאיות למימון ציבורי יכולות לממן את הבדיקה דרך הביטוחים המשלימים בהשתתפות עצמית או לממן את הבדיקה מכיסן. חשוב לבצע ייעוץ מקצועי טרם ההחלטה על בצוע הבדיקה על מנת להבין את השלכות הבדיקה כפי שתואר לעיל.

מי שפיר – תבחינים

מי השפיר הם נוזל הממלא את שק ההיריון המכיל תאים עובריים. בדיקת מי השפיר דוגמת נוזל זה לאבחון מחלות וזיהומים בעובר. בבלוג אבחן מספר תבחינים שניתן לבצע מנוזל מי השפיר.

שקיפות עורפית מעובה – מה המשמעות ?

השקיפות העורפית היא בדיקת אולטרה סאונד בטרימסטר הראשון. הבדיקה טובה בניבוי הפרעות בחומר התורשתי בעובר ובעיות נוספות. בשקיפות מודדים את העובי של הנוזל התת עורי בעורף העובר בין שבוע 11 ל 14.ֿ השקיפות נחשבת כתקינה מתחת ל 3ממ׳ (מתחת לאחוזון 95 של האוכלוסיה הנמדדת). הפרדה בין תקין ללא תקין נועדה לברור את הנשים בסיכון יתר (מעל …

Continue reading

בדיקות הדם לגילוי תסמונת דאון מדם האם עוברות שידרוג

לאחרונה החלו שתי חברות המייצרות את בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון מדם האם להציע גילוי של מחלות נוספות שיותר נפוצות מתסמונת דאון בנשים צעירות. מחלות אלו ניתנות כיום לגילוי ברמת דיוק גבוהה רק על ידי הצ׳יפ הגנטי (המצריך דיקור מי שפיר) שעלותה דומה לזו של בדיקת הדם החדשה. רק חלק מהמקרים ניתנים לזיהוי על ידי …

Continue reading

השוואה בין בדיקות הסקר לגילוי תסמונת דאון מדם האם 2013

להלן טבלה המפרטת את ההבדלים בין בדיקות (NIPT) לתסמונת דאון מדם האם השונות. להזמנת תור לייעוץ קבעו תור במרפאה (ראו קישור בסוף הבלוג) הערות חשובות: הבדיקות אינן מאושרות על ידי גופי הבריאות בעולם. הטבלה משווה בין הבדיקות השונות ובדיקת הסקר המשולבת הקיימת כיום. מאחר והתחום משתנה במהירות כדאי להתייעץ עם מומחה לפני ביצוע הבדיקה.  מדובר …

Continue reading

אבחון תסמונת דאון מדם האם

תסמונת דאון בעובר וחשיבות פתוח הבדיקה מדם האם תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לפגור שכלי. שכיחותה באוכלוסיה הכללית כ 1:800 (לידות) והשכיחות עולה עם גיל האם. בעוברים עם תסמונת דאון יש חומר תורשתי בעודף (כרומוזום 21) לעומת עוברים בריאים. אבחון תסמונת דאון מתבסס על בדיקת כמות החומר התורשתי של העובר. את החומר משיגים …

Continue reading

%d בלוגרים אהבו את זה: