ספט 17
השקיפות העורפית היא בדיקת אולטרה סאונד בטרימסטר הראשון. הבדיקה טובה בניבוי הפרעות בחומר התורשתי בעובר ובעיות נוספות. בשקיפות מודדים את העובי של הנוזל התת עורי בעורף העובר בין שבוע 11 ל 14.ֿ השקיפות נחשבת כתקינה מתחת ל 3ממ׳ (מתחת לאחוזון 95 של האוכלוסיה הנמדדת). הפרדה בין תקין ללא תקין נועדה לברור את הנשים בסיכון יתר (מעל …
מרץ 16
לאחרונה החלו שתי חברות המייצרות את בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון מדם האם להציע גילוי של מחלות נוספות שיותר נפוצות מתסמונת דאון בנשים צעירות. מחלות אלו ניתנות כיום לגילוי ברמת דיוק גבוהה רק על ידי הצ׳יפ הגנטי (המצריך דיקור מי שפיר) שעלותה דומה לזו של בדיקת הדם החדשה. רק חלק מהמקרים ניתנים לזיהוי על ידי …
מאי 02
להלן טבלה המפרטת את ההבדלים בין בדיקות (NIPT) לתסמונת דאון מדם האם השונות. להזמנת תור לייעוץ קבעו תור במרפאה (ראו קישור בסוף הבלוג) הערות חשובות: הבדיקות אינן מאושרות על ידי גופי הבריאות בעולם. הטבלה משווה בין הבדיקות השונות ובדיקת הסקר המשולבת הקיימת כיום. מאחר והתחום משתנה במהירות כדאי להתייעץ עם מומחה לפני ביצוע הבדיקה. מדובר …
מאי 19
תסמונת דאון בעובר וחשיבות פתוח הבדיקה מדם האם תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לפגור שכלי. שכיחותה באוכלוסיה הכללית כ 1:800 (לידות) והשכיחות עולה עם גיל האם. בעוברים עם תסמונת דאון יש חומר תורשתי בעודף (כרומוזום 21) לעומת עוברים בריאים. אבחון תסמונת דאון מתבסס על בדיקת כמות החומר התורשתי של העובר. את החומר משיגים …
ספט 05
סימנים המחשידים לתסמונת דאון בסקירת מערכות העובר כוללים סימנים "רכים" ומומים מבניים (או אנומליות חמורות). סימנים רכים הם שינויים או וריאציות של אנטומיה נורמלית שלמעט מהשיוך שלהם עם חסר או עודף כרומוזומים אינם בעלי חשיבות קלינית. סימנים אלו בד"כ אינם טיפוסיים לבעיה מסויימת, הם חולפים ויכולים להופיע גם בעוברים ללא חסר או עודף בכרומוזומים. מומים …