רופא גנטיקאי. הבדיקות שממליץ משרד הבריאות לאוכלוסיה שאינן בסיכון הן X שביר, טיזקס, ציסטיק פיברוזיס ותלסמיה. בדיקות נוספות לפי מוצא, מקום מגורים וגורמי סיכון יתבצעו לאחר הייעוץ. ניתן לבצע בדיקות נוספות בצורה פרטית. חוזר משרד הבריאות ממליץ שבני זוג ידעו על המלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. מובא לפניכם דף המידע של האיגוד.
בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה– X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.
שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.
- את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד. לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.
- למציאת גן פגום ( מוטציה ) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.
- נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסיה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים נמוכה מ– 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. אם זאת בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרות– אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטיםהנדרשים ).כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל. במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתר האינטרנט GENE TEST (לחצו משמאל)
לחצו להגיע לאתר GENE TEST
-
מצורף תקציר של המחלות השונות .
הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:
בדיקת סקר לתלסמיה מבוצעת באמצעות ספירת דם בקופת חולים וטיפת חלב.
|
שם הבדיקה |
המוצא המומלץ |
שכיחות נשאים |
הערות |
|
X שביר |
כלל האוכלוסייה |
||
|
*ציסטיק פיברוזיס |
כלל העדות זולת |
1:25 ומעלה |
סוריה,לבנון,הודו,אתיופיה, |
|
*דיסאוטונומיה משפחתית ( FD ). |
אשכנז + בלקן |
1:30 |
|
|
SMA |
כלל האוכלוסייה |
1:45 |
|
|
קנאוון |
אשכנז |
1:60 |
|
|
קוסטף (3MGA) |
עיראק |
1:10-20 |
|
|
מטכרומטיק-לויקודיסטרופי (MLD). |
תימן |
1:20-50 |
|
|
*טי זקס |
אשכנז+ צ.אפר' |
1:20-60 |
* במימון המדינה
בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי: (1:60 >)
|
שם הבדיקה
|
המוצא המומלץ |
שכיחות נשאים |
הערות |
|
נימן פיק A |
אשכנז |
1:80 |
|
|
אנמיה ע"ש פנקוני C |
אשכנז |
1:90 |
|
|
A1AT (חסר אנטי-טרפסין) |
אשכנז |
1:90 |
|
|
תסמונת בלום |
אשכנז |
1:100 |
|
|
מוקוליפידוזיס ML4 |
אשכנז |
1:100 |
|
|
אגירת גליקוגן 1a |
אשכנז |
1:100 |
|
|
תסמונת אשר 1F |
אשכנז |
1:100 |
|
|
ניוון שרירים (nemaline ) |
אשכנז |
1:108 |
|
|
מייפל סירופ (MSUD) |
אשכנז |
1:113 |
בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)
|
שם הבדיקה
|
המוצא המומלץ |
שכיחות נשאים |
הערות |
|
אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT ) |
צפון אפריקה |
1:80 |
ליוצאי מרוקו |
|
אנימה ע"ש פנקוני A |
צפון אפריקה |
1:100 |
|
|
מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1) |
לוב |
1:40 |
ליוצאי לוב |
בדיקות שהאיגוד קבע שיש ליידע, אך לא להציע ולא לבצע כבדיקות סקר
מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26,30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות, פניל-קטונוריה (PKU), ניוון שרירים-דיספרלין, אגירת גליקוגן מסוג -3- GSD.
למידע נוסף גם לחצו כאן לאתר גנופדיה
תגובה אחת