באזור קשת אבי העורקים מערכת כלי הדם בעובר המתפתח כפולה (ימין ושמאל)
עם התקדמות תהליך ההתפתחות מתנוונים חלקים מסוימים של המערכת מימין
ומשמאל וכך מתקבלת מערכת כלי דם הקיימת. המערכת הנפוצה (70% מהאוכלוסיה) מכילה את אבי עורקים עם קשת שמאלית וממנה יוצאים שלושה עורקים המספקים את הידיים הצוואר והראש. אבי העורקים יורד לכיוון הרגליים בצד שמאל של הגוף. המערכת גם מכילה את הוורידים גדולים (הוריד הנבוב העליון והתחתון) הנמצאים בצד ימין של הגוף ואת העורק הריאתי הראשי.
התנוונות או אי התנוונות של כלי דם שונים במערכת כלי הדם המוקדמת יוצרת אנומליות (הפרעות) בכלי הדם.
לרב האנומליות בקשת אבי העורקים אין השלכות עתידיות.
אנומליות נפוצות ללא משמעות קלינית כוללות Bovine Truncus (כלי דם אחד היוצא מקשת אבי העורקים ומתפצל לשאר העורקים), ארבעה כלי דם היוצאים ישירות מקשת אבי העורקים ועוד.
לאנומליות אחרות ייתכנו השלכות קליניות ואלו מחייבים התייחסות. דוגמאות לאנומליות כאלו כוללות: קורקטציה (היצרות) של קשת אבי העורקים, קשת אבי עורקים ימנית, קשת אבי עורקים כפולה, הפרעות במהלך העורק הסובקלויאני (נושא הבלוג) ועוד.
הפרעות אלו חשובות בעיקר כאשר הן מופיעות עם מומים אחרים (בלב ובמאיברים אחרים), כאשר נלוות אליהן הפרעות בחומר התורשתי וכאשר הן גורמות לתסמינים (ראו בהמשך).
ARSA (Aberrant Right Subclavian Artery) מהווה פחות מאחוז ממומי הלב או כ 1 ל 1000 עוברים. כלי הדם הנ"ל יוצא מחלקו השמאלי של קשת אבי העורקים ועובר לכיוון יד ימין דרך החזה. ב80% מהמקרים הוא עובר מאחורי הוושט (צינור האוכל). ב 15% בין הוושט לקנה הנשימה וב 5% לפני קנה הנשימה. גם במקרים של קשת אבי עורקים ימנית וקשת אבי עורקים כפולה ייתכן שכלי דם יעברו כמו ב ARSA מאחורי הקנה או הוושט.
הבעיה עם מעבר כלי הדם הלא שגרתי הוא יצירת לולאה או טבעת (מלאה או חלקית) היכולה לחנוק את הוושט או הקנה ולהפריע לבליעה או לנשימה. טבעת מלאה משוייכת יותר עם צורך בניתוח לאחר הלידה או בהמשך החיים.
מקצת המקרים עם ARSA יכולים להיסתמן עם מומים נילווים. חלקם ניתנים לגילוי טרום לידתי וחלקם לא. אלו יכולים לכלול: מומי לב כגון פגם מחיצתי, טטרהלוגיה ע"ש פאלוט, מומי כלי דם ולימפה כגון קוארקטציה (היצרות) של קשת אבי העורקים, היעדר סגירה של הדוקטוס ארטריוזוס (כלי דם חשוב בחיים העוברים שנסגר מייד לאחר הלידה), ניקוז לא תקין של תעלת נוזל הלימפה הראשי (לורידים מימין במקום שמאל), אנומליות במהלך עצבים כגון מהלך לא תקין של העצב השולט על תיבת הקול, היעדר העצב הלבבי (הקרדיאלי) המרכזי ועוד.
ARSA הוא סמן לתסמונת דאון, תסמונת די ג'ורג'י או סינדרום VCF (Del 22q11) ותסמונות אחרות יותר נדירות. בעבודה שפורסמה לאחרונה בספרות הרפואית, מתוך 89 עוברים עם ARSA נמצאו הפרעות בחומר התורשתי בכ 14% מהעוברים.
בחלק ממקרי ARSA יימצא סעיף/מיפרצת ע"ש קומרל בעורק עצמו או באבי העורקים (יכול להימצא גם עם קשת אבי עורקים ימנית וקשת
אבי עורקים כפולה) הממימצא יכול להתגלות בילדים אך בדרך כלל מתגלה ומטופל במבוגרים.
רב המקרים (95%) של ARSA שקטים (אסימפטומטים) ומתגלים בבדיקה אקראית.
לחלק קטן מהילדים עם ARSA יהיו תסמינים לאחר הלידה או בהמשך החיים. אלו יכולים לכלול קוצר נשימה, שיעול, כאבי חזה, תעוקה ביד (עקב אספקת דם לקויה) וקושי בבליעה (Dysphagia Lusorian). ברב המקרים הקושי בבליעה קל אך במקרים נדירים יכול להיות חמור ומחייב התערבות.
גורמי סיכון לקושי חמור בבליעה כוללים טבעת וסקולרית מלאה (בד"כ מופיעה עם קשת אבי עורקים ימנית וקשת אבי עורקים כפולה אך לא במקרי ARSA), מיפרצת של כלי הדם, הקשחת (Sclerosis) של כלי הדם בשלב מתקדם בחיים. בחלק קטן ממקרי ה ARSA אבי העורקים עצמו מועד יותר למיפרצות, ביתור וקרע בהמשך החיים.
טיפול מבוצע כשיש תסמינים או מפרצת המסכנת את חיי החולה. ניתן כיום לבצע ניתוח פתוח או ניתוח אנדו-וסקולרי (עם קטטר דרך כלי הדם). שיעורי התמותה והתחלואה בניתוחים משתנים מעבודה לעבודה ויש מעט מאד נתונים בספרות מאחר ומספר הפציינטים קטן ביותר. עבודה שעקבה אחרי ילדים עם ARSA מראה כי נתוחים בילדים מבוצעים בד"כ כאשר יש הפרעות נוספות במבנה כלי הדם בנוסף ל ARSA. מאמר סקירה משנת 2012
מצא שניתוחים לתיקון ARSA מבוצעים לרב בפציינטים בשנות החמישים והשישים לחייהם. שיעור התמותה בניתוח בגיל זה סביב 8% ושיעור הסיבוכים בין 20% ל 50%. מומלץ להתייעץ בנושא עם כירורג כלי דם לקבלת מיידע נוסף.
הברור הטרום לידתי המומלץ במידה ועולה חשד להפרעות במהלך קשת אבי העורקים וכלי הדם היוצאים ממנה כולל:
סקירת מערכות מדוקדקת עם דגש על מבנה מערכת כלי הדם בחזה והקשר שלהם לוושט ולקנה
אקו לב עובר לשלול מומי לב
ייעוץ גנטי
בדיקת מי השפיר לפי המלצות היועץ הגנטי
לסיכום:
ARSA היא אנומליה נדירה של כלי הדם היוצאים מקשת אבי העורקים. לרב מדובר באנומליה שאין לה משמעות עתידית. אם זאת יש לוודא שאין אנומליות נוספות בכלי הדם, הלב ואיברים נוספים ושהחומר התורשתי תקין. לאחר הלידה מומלץ להיות במעקב רופא ולשים לב האם מתפתחים תסמינים המעידים על בעיה הזקוקה לטיפול.
מקורות:
UPTODATE 2013
ספרות רפואית
3 תגובות
היי קראתי את כל המאמר שלך על ARSA- אשמח לחדש לך שבמום הנדיר יש הרבה דברים נוספים..
הבן שלי בן 2.4 היום בגיל שנה בדיוק עבר ניתוח לתיקון Arsa (בהריון לא אמרו לי על המום) מגיל 3 חודשים חווה השתנקויות, שיעול, חנק ולא אכל כלום מעבר לבקבוק תמ״ל עקב חסימה של מעל 80 אחוז בוושט..
עבר את התיקון ״בהצלחה חלקית״
כיום עדיין בסדרת בדיקות כי עדיין יש היצרות והקאות חוזרת אך הוא יכול לאכול את הרוב מלבד מוצקים כבדים כמו לחם..
אז למום הזה יש הרבה דברים שכדאי לקחת בחשבון את הסיכונים שלהם…