לאחרונה החלו שתי חברות המייצרות את בדיקת הדם לגילוי תסמונת דאון מדם האם להציע גילוי של מחלות נוספות שיותר נפוצות
מתסמונת דאון בנשים צעירות. מחלות אלו ניתנות כיום לגילוי ברמת דיוק גבוהה רק על ידי הצ׳יפ הגנטי (המצריך דיקור מי שפיר) שעלותה דומה לזו של בדיקת הדם החדשה. רק חלק מהמקרים ניתנים לזיהוי על ידי האולטרה סאונד.
המחלות הנוספות כוללות מספר סינדרומים הנפוץ ביניהם, תסמונת די ג׳ורג (22q11.2 del) התסמונת מתרחשת בכ 1 ל 4000 לידות חי ונגרמת כתוצאה ממחיקה של חלק קטן מהקוד התורשתי של העובר. ב 10% מהמקרים המחלה מורשת וב 90% מתרחשת כארוע חדש.
תנוקות עם התסמונת בעלי מראה פנים אופייני וסובלים מדלקות חוזרות, כפיון ובעיות אחרות. לתינוקות אלו שיעור תמותה גבוהה עקב בעיה במערכת החיסון וחוסר איזון מלחי גוף וגם עקב מומי לב קשים המצריכים נתוחים וטיפולים שונים.
התסמונת מתאפיינת בהיעדר טימוס ובלוטת הפראהתירואיד, מומי לב וכלי דם גדולים ומומי פנים וצוואר.
באולטרה סאונד ניתן לזהות מומי לב והיעדר טימוס (בלוטה שאחראית על יצירתמערכת החיסון) אך לא מומי פנים האופיניים לתסמונת. גורמים גנטים קובעים את חומרת המחלה ויש ילדים ששורדים את הקשיים הגופניים. ילדים עם תסמונת די-ג׳ורג׳ סובלים בד״כ מקשיי למידה קשים ומנת משכל נמוכה מהממוצע. כמו כן ייתכנו בעיות שמיעה וסכיזופרניה בחלק מהמקרים.
לפי נתונים שמפרסמת חברת נטרה (פנורמה), בדיקת הדם חדשה שלהם יכולה לזהות את התסמונת ב96% מהמקרים. מחקרים נוספים יראו את היעילות לפי אוכלוסיות שונות ובהשוואה לצ׳יפ הגנטי.
הבדיקה בודקת ארבע מחלות נוספות (תסמונת פרדר-ווילי, תסמונת אנגלמן, תסמונת קרי-דו-שאט ו 1p36 delition) מחלות אלו יותר נדירות אך גם הן לא ניתנות לגילוי ברב המקרים למעט בבדיקת הצ׳יפ הגנטי.
חשוב לזכור שמומלץ לבצע דיון מקצועי עם רופא נשים או רופא גנטיקאי לפני החלטה על בצוע הבדיקה.
דר אגמון ארנון
מרפאת מומחים אלה
