כיס המרה לא נצפה ב 1 מ 875 עוברים במהלך ההריון (1/500 בסקירה מוקדמת).
כיס המרה הוא איבר קבולת למלחי המרה המופרשים מהכבד ומשמשים בעיכול המזון אותו אנו מכלים.
הכבד וכיס המרה נוצרים מוקדם בהריון (שבוע 4-5) בעוד מלחי מרה מיוצרים על ידי הכבד החל משבוע 12 להריון. אלו מגיעים למעי החל משבוע 13.
בעזרת האולטרהסאונד ניתן לצפות בכיס המרה מוקדם בהריון. כיס המרה נראה בעזרת מכשיר האולטרהסאונד בכ 99% מהעוברים בני 15 שבועות.
אי צפיה בכיס המרה בעת הסקירה המוקדמת אינה מעידה בהכרח על היעדר כיס המרה וברוב המקרים כיס המרה יופיע בבדיקה חוזרת או בהמשך ההריון.
ב 25% מהמקרים של אי צפיה בכיס המרה יופיעו מומים אחרים. אלו כוללים בין השאר מומים בכליות, מומי גפיים, מיקום לא תקין של הקיבה ועוד.
יש ויכוח על אחוז ההפרעות בחומר התורשתי בהיעדר כיס מרה בלבד. הפרעות בחומר התורשתי המשויכות עם היעדר כיס מרה הן טריזומיה 20, טריזומיה 18 והפרעות בכרומוזומי המין. ברוב המקרים האלו יהיו סימנים נוספים באולטרהסאונד אבל לא בכולם.
במידה וכיס המרה לא נצפה ואין ממצאים חריגים אחרים (בהנחה שאין הפרעה בחומר התורשתי) כ 98% מהעוברים יהיו ללא בעיה. באחוז אחד לא יתפתח כיס מרה (שכיחות של 1/6000 לידות חי) ללא השפעה על בריאות היילוד. העדר כיס מרה ללא בעיה אחרת שכיח במשפחות מסוימות וכדאי לבדוק את ההורים. לַיֶּפֶת כִּיסְתִית (ציסטיק פיברוזיס) אחראית לאחוז נוסף מהעוברים ללא כיס המרה. מחלה זו יכולה להופיע רק בעובר לו שתי הורים נשאים למחלה. בעובר עם שתי הורים נשאים והעדר כיס מרה המחלה בעובר וודאית. לעומת זאת, הופעת כיס מרה בעובר עם שתי הורים נשאים אינו שולל את המחלה בעובר (מאחר וב 25% מהעוברים עם ציסטיק פיברוזיס כיס המרה נצפה באולטרהסאונד)
העדר כיס מרה בנוכחות ציסטה במרכז הכבד יכול להעיד (במקרים נדירים) על אי יצירת דרכי מרה (Biliary atresia) מדובר במחלה נדירה (1/10000 לידות חי) היכולה להופיע בחלק מהמקרים עם מומים נוספים הנפוץ מביניהם הפרעה במיקום האיברים בגוף (הטרוטקסי) ובעיות אחרות. למחלה זו במקרים בהם לא נפה כיס מרה במהלך כל ההריון (ללא ממצאים נוספים) מחלה זו מובילה לצהבת של היילוד והיא הגורם הנפוץ ביותר להשתלת כבד בילדים. כאשר עולה חשד לאי יצירת דרכי מרה בעובר כדאי לשקול בדיקת אנזימי כבד במי השפיר של העובר במחצית הראשונה של ההריון. חשוב לציין שיעילות בדיקה זו והאינדיקציות (סיבות) לביצועה עדיין שנוי במחלוקת.
בטבלה הבאה סיכמתי את ממצאי סקירת הספרות שפורסמה ב 2019 לגבי השלכות היעדר כיס מרה באולטרהסאונד בשליש השני בהריון.
מה מומלץ לעשות אם לא נצפה כיס מרה במהלך הסקירה?
מומלץ לבדוק שוב כשבוע לאחר הבדיקה.
במידה וכיס המרה שוב לא נצפה, מומלץ לפנות למרכז שלישוני (יחידת אולטרהסאונד בביה"ח) לבדיקה חוזרת ולשלילת מומים אחרים.
מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי ולשקול דיקור מי שפיר
כדאי לבדוק שההורים אינם נשאים לציסטיק פיברוזיס (בבדיקת דם).
במידה והמצב נפוץ במשפחה אפשר לבדוק הימצאות כיס מרה אצל ההורים.
מבדיקת ספרות (על ידי קבוצת מחקר באוניברסיטה העברית) נמצא כי רק בשתי מקרים נמצאו הפרעות בחומר התורשתי בעוברים בהם לא נצפה כיס מרה אך ללא מומים אחרים. לפיכך היעדר כיס מרה ללא ממצאים אחרים באולטרהסאונד אינה סיבה מוסכמת לדיקור מי שפיר גנטי.
בדיקת אנזימים במי השפיר אפשרית עד שבוע 20 וכיום ברוב המקומות נחשבת לבדיקה מחקרית. אם עולה חשד לאי התפתחות דרכי המרה יש לשקול בדיקה זו לאחר ייעוץ עם מומחה בתחום.
בכל מקרה יש לחזור ולהתייעץ עם רופא מטפל
מקורות:
אולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה, קאלן, מהדורה שישית, 2008
"היעדר כיס מרה עוברי באולטרהסאונד: ממצאים טרום ליידתיים ופרוגנוזה לאחר הלידה", העיתון לאולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה, כרך 37, עמודים 673-677, שנת 2011
הערה ותשובה לנ"ל על ידי קבוצת מחקר של ויל וחברים מצרפת באותו עיתון בכרך 38 עמודים 237-241
Di Pasquo E, Kuleva M, Rousseau A, Vitucci A, Sonigo P, Chardot C, Salomon LJ, Ville Y. Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Nov;54(5):582-588. doi: 10.1002/uog.20252. PMID: 30809885.
