שאלות ותשובות
בדיקת מי השפיר מתאימה לכל הרה בכל גיל. למרות שאף גוף מקצועי לא ממליץ על בדיקת מי שפיר בכל הריון, קופות החולים, משרד הבריאות וגם גופים מקצועיים בחו״ל ממליצים לבני הזוג לשקול את הבדיקה בכל הריון ובכל גיל עקב הסיכון המוגבר למצוא בעיה משמעותית.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
משרד הבריאות בישראל ממליץ על בדיקת צ׳יפ גנטי בכל בדיקה אבחנתית בהריון (סיסי שליה או מי שפיר). משרד הבריאות מיידע את הציבור כי הסיכון לקבלת תוצאה לא תקינה בציפ הגנטי גם ללא סיכון מוגבר להפרעה גנטית הוא 1:100 – 1:120 כמו גם הסיכון לקבל ממצאים שמשמעותם הקלינית אינה ברורה (לא מציין מה הסיכון).
איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ (2016) לבצע את הצ׳יפ רק במקרים בהם יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית בהריון כגון ממצא סונוגרפי, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים או כאשר מבוצעת בדיקת סיסי שליה/מי שפיר מכל סיבה.
האיגוד האמריקאי לרפואת אם ועובר ממליץ (2016) לבצע צ׳יפ גנטי כאשר יש חשד למום מבני בעובר או לברור תמות עובר ברחם. כמו גם לשקול את הצ׳יפ הגנטי בכל אישה העובר בדיקת אבחון טרום לידתי.
הקולג׳ האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה חזר ואישר בשנת 2019 את נייר עמדה מספר 682 משנת 2016 בנושא צ׳יפ גנטי. עמדתו של הקולג׳ בנושא היא כי רב הממצאים שניתן למצוא בצ׳יפ הגנטי ולא ניתן למצוא בבדיקה הקריוטיפ אינם תלויי גיל ולכן יש לשקול את בצוע הבדיקה בכל הנשים העוברות בדיקות אבחון במהלך ההיריון, ללא קשר לגילן.
לאיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ולחברה לאולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה אין בשלב כתיבת הבלוג עמדה כתובה בנושא.
קופות החולים (מכבי וכללית) מיידעות את המטופלות באמצעות דפי מידע כי הסיכון לממצא חריג בצ׳יפ הגנטי עומד על כ 1:150 ללא תלות בגיל האישה או גורמי סיכון נוספים.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
כחלק מבדיקת מי השפיר אני תמיד שואל את הזוגות מה הסיבה לכך שהחליטו לבצע את בדיקת מי השפיר.
ברב המקרים הזוגות מציינים את גיל האישה כגורם החלטה. רב הנשים הללו מעל גיל 35. בנשים מתחת לגיל 35 הסיבה הנפוצה ביותר הוא הרצון לדעת כי העובר תקין מבחינה גנטית.
סיבות אחרות בגינן זוגות ייבצעו מי שפיר כוללות המלצת חברה, בת משפחהֿ, המלצת רופא מטפל, בעיה בהריון קודם, בעיה גנטית במשפחה קרובה, בדיקות סקר לא תקינות או גבוליות, ממצא בבדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון, חשד לזיהום עוברי ועוד.
איך להתכונן לבדיקת מי השפיר
בדיקת מי השפיר מאפשרת ברור גנטי לעובר כמו גם בדיקות נוספות כגון חלבון עוברי, נוכחות אנזימים שונים או וירוסים במי השפיר.
כדאי לוודא:
בצוע בדיקות סקר גנטי.
לעשות תשאול משפחתי לגבי מחלות תורשתיות, מומים או פיגור שכלי.
להתייעץ עם רופא נשים מומחה לגבי הבדיקה והצורך בייעוץ גנטיקאי רפואי.
לוודא שבתחילת הריון נבדק סוג הדם ובמידת הצורך נוגדנים.
במידה ויש סיבוכי הריון להתייעץ עם רופא סיכון גבוהה.
לקבוע תור מבעוד מועד, בדיקת מי השפיר מתבצעת בשבועות 16-23 (חלק מהמרכזים לא יבצעו אחרי שב 21-22)
איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ (2016) לבצע את הצ׳יפ רק במקרים בהם יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית בהריון כגון ממצא סונוגרפי, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים או כאשר מבוצעת בדיקת סיסי שליה/מי שפיר מכל סיבה.
האיגוד האמריקאי לרפואת אם ועובר ממליץ (2016) לבצע צ׳יפ גנטי כאשר יש חשד למום מבני בעובר או לברור תמות עובר ברחם. כמו גם לשקול את הצ׳יפ הגנטי בכל אישה העובר בדיקת אבחון טרום לידתי.
הקולג׳ האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה חזר ואישר בשנת 2019 את נייר עמדה מספר 682 משנת 2016 בנושא צ׳יפ גנטי. עמדתו של הקולג׳ בנושא היא כי רב הממצאים שניתן למצוא בצ׳יפ הגנטי ולא ניתן למצוא בבדיקה הקריוטיפ אינם תלויי גיל ולכן יש לשקול את בצוע הבדיקה בכל הנשים העוברות בדיקות אבחון במהלך ההיריון, ללא קשר לגילן.
לאיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ולחברה לאולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה אין בשלב כתיבת הבלוג עמדה כתובה בנושא.
קופות החולים (מכבי וכללית) מיידעות את המטופלות באמצעות דפי מידע כי הסיכון לממצא חריג בצ׳יפ הגנטי עומד על כ 1:150 ללא תלות בגיל האישה או גורמי סיכון נוספים.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
לפני הבדיקה יש לוודא שבוצע דיון עם רופא הנשים לגבי הבדיקה. במידה ואת בסיכון גבוהה להתייעץ עם רופא הריון בר סיכון.
במידה ואת נוטלת אספירין יש להפסיק שבוע טרם הבדיקה
במידה ואת נוטלת קלקסן יש להפסיק 24 שעות טרם הבדיקה
יש להביא לבדיקה:
תעודת זהות
אמצעי תשלום
תיעוד גיל הריון (מכרטיס מעקב הריון או סונר בשבוע 7-10)
בדיקת סוג דם ונוגדנים (כרטיס מעקב הריון או להדפיס מאתר הקופה)
במידה ואת צריכה לקבל אנטי D (לנשים עם סוג דם שלילי) לוודא מול המרכז המבצע שיש להם או לקנות בבית מרקחת.
אם את נמצאת בהריון בר סיכון עקב נוגדנים חיוביים לסוג הדם שלך כדאי לבצע ייעוץ בהריון בר סיכון ולהביא אותו עימך לבדיקה.
לאחר שתגיעי למרכז תתקבלי לבדיקה על ידי המזכירות
תקבלי דפי מידע והסכמה מדעת
יש לקרוא את דפי המידע
לאחר הקבלה תופני לחדר המתנה
ניתן לשתות ולאכול טרם הבדיקה
כשהרופא יהיה מוכן הוא יוביל אותך לחדר הרופא שם יסביר הרופא על:
הבדיקות הגנטיות האפשרויות (צ׳יפ גנטי, קריוטיפ, בדיקה מהירה, אקסום, שמירת תאים וכו׳)
התהליך וסיבוכיו
לפני הבדיקה הרופא יחתים אותך על הסכמה לבצוע הבדיקה
הבדיקה מבוצעת בחדר ייעודי המכיל מיטה, כורסא למלווה, מכשיר סונר ומעמד ציוד לצוות המבצע.
המטופלת שוכבת על המיטה וחושפת את הבטן.את הידיים עדיף לשים מאחורי הראש. אין לגעת בבטן במהלך הבדיקה.
הרופא מבצע בדיקת אולטרהסאונד לבדיקת דופק והערכת גודל העובר, מיקום השלייה וכמות המים.
לאחר מכן הרופא מחטא את הבטן עם סבון ואלכוהול או רק אלכוהול.
לאחר מכן הרופא שם על המטופלת סדין סטרילי ועליו הציוד ועוטף את המתמר (או מחטא אותו)
הדיקור עצמו מתבצע תחת הנחיית אולטרה סאונד, במהלכו הרופא מחדיר מחט דקה לרחם לאזור בו יש כיס מי שפיר.
תחת דימות מתמידה שואבת האחות כ 20 עד 30 סמק של מי שפיר משק ההריון ולאחר מכן הצינורית נשלפת.
לאחר הדיקור הרופא מדגים את הדופק העוברי.
המטופלת מזהה את המבחנות עם שמה ותעודת הזהות שלה.
למניעת לכלוך הבגדים מניחה האחות על אזור הדיקור אגד מדבק (כמו אחרי לקיחת דם מהיד)
במידה ולמטופלת סוג דם שלילי היא מקבלת זריקת אנטי D
לאחר מכן המטופלת חוזרת לחדר הרופא שם הרופא מסביר מה אמורה להרגיש ואיך להתנהל לאחר הבדיקה.
משם המטופלת חוזרת למזכירה על מנת לסגור את התיק ולקבל מכתב שחרור.
המטופלת יכולה ללכת לביתה 20 דקות לאחר הבדיקה.
רב המטופלות חשות פחד וחרדה טרם הבדיקה וזה נורמאלי לחלוטין
לאחר שהרופא עושה אולטרהסאונד לעובר ולרחם הוא מחטא את הבטן.
נוזלי החיטוי יכולים להרגיש קרים. בעת התנדפות האלכוהולות לפעמים מרגישים תחושת חום שהיא נורמאלית.
דקירת מי השפיר מתוארת על ידי רב הנשים ככאב הדומה לבדיקת דם.
כאב מוגבר על ידי חרדה ולכן הפחתת החרדה מפחית את כאב הדקירה.
בזמן שאיבת הנוזל חלק מהנשים מרגישות לחץ (בטן, כאב, נרתיק, טוסיק), חלק לא חשות דבר.
אפשר להפחית את החרדה והפחד בכך שנזכור שבכ 99.9% מהבדיקות הבדיקה עובר בהצלחה.
כדאי להתרכז בנשימה עמוקה ואיטית.
תנועות המטופלת אינן מפריעות לביצוע הבדיקה.
לחדר הבדיקה נכנסת המטופלת ומלווה אחד.
בחדר נמצאים הרופא והאחות. לפעמים עוד איש צוות יהיה בחדר (טכנאית סונר, עוד אחות)
לאחר בדיקת מי השפיר נפוץ להרגיש כאב קל באזור הדקירה
חלק מהנשים חשות בלחץ קל בשיפולי הבטן ו/או בגב התחתון
תחושות אלו חולפות בתוך מספר ימים
כחצי שעה לאחר הדיקור ניתן להסיר את האגד המדבק.
מומלץ לנוח שלושה ימים (בארצות הבריאות ממליצים על מנוחה של יממה אחת)
המנוחה אינה מחייבת שכיבה. מנוחה מוחלטת אינה מומלצת בהריון.
ניתן לנוח, להסתובב בבית ולעשות כל דבר שאינו דורש מאמץ.
אין מניעה מלאכול, להתקלח או אף לעבוד מול המחשב.
אין צורך להכביר בשתיה, כמות מי השפיר כמעט ואינה מושפעת מכמות השתיה והיא חוזרת לרמת טרום הפעולה אחרי מספר ימים.
מומלץ להימנע מיחסי מין שלושה ימים (נוזל הזרע מכיל חומרים היכולים לגרום להתכווצויות הרחם)
מומלץ להימנע מפעילות גופנית מאמוצת בשבוע שלאחר הפעולה.
מומלץ לבצע בדיקת אולטרהסאונד ביקורת בין שבוע לשבועיים לאחר הבדיקה.
ניתן לבצע ביקורת אצל טכנאית סונר או רופא או אף להשתמש במכשיר ביתי (שבקרוב יהיה זמין בארץ)
למרות שלחץ קל בשיפולי הבטן ו/או בגב , טיפת דם או מיים בפד יכולה להיות תופעה נורמאלית לאחר דיקור מי שפיר
מומלץ לפנות למיון נשים במידה ואת חשה ב:
צירים (לחצים חזקים ומתמשעים בבטן או בגב)
כל דימום או חשד לירידת מיים
חום מעל 38 המלווה אחד או יותר מהתסמינים לעיל
לאחר דיקור מי שפיר יש סיכון עודף להפלה (מעל הרקע) של 0.1% או 1:1000. הסיבה לסיכון הזה אינו ידועה.
מאחר וכל דיקור מתבצע תחת הנחיית סונר הסיכון לפגיעה באיברים פנימיים של המטופלת או בעובר נדירה ביותר אך תוארה בספרות הרפואית.
הצ׳יפ הגנטי (לChromosomal microarray) היא בדיקה גנטית המבוצעת על תאים עובריים הנאספים בעזרת בדיקת מי השפיר.
הבדיקה נועדה לאתר שינויים כמותיים (חסרים או תוספים) בחומר התורשתי שאינם נצפים במיקרוסקופ (שינויים תת מיקרוסקופיים).
שינויים אלו עלולים לגרום למגוון תסמונות גנטיות, הפרעות שכליות והתפתחותיות.
הסיכוי לגלות תסמונת גנטית הנובע משינוי כמותי במי השפיר, בהרינות תקינים לכאורה, גבוהה מ 1:180.
קבלת תשובה של הבדיקה לוקחת כשבועיים אך לפעמים גם שלושה שב ויותר.
הבדיקה מבוצעת כיום בכל דיקור מי שפיר בישראל.
בדיקת גנטית לחומר התורשתי המעריכה את מבנה ומראה הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ.
הבדיקה מסוגלת להעריך את מספר ותוספות או חסרים (גדולים יחסית) בכרומוזומים השונים.
בעבר, בדיקה זו בוצעה בכל דיקור מי שפיר. היום בדיקת הבחריה היא הצ׳יפ הגנטי.
קבלת תשובה של הבדיקה לוקחת כשבועיים אך לפעמים גם שלושה שב ויותר.
מאחר וכיום מקובל לבצע בדיקת צ׳יפ גנטי במקום הקריוטיפ, בדיקת קריוטיפ מתבצעת על ידי המעבדה במידה ויש ממצא חריג בצ׳יפ הגנטי או הנחיה מגנטיקאי רפואי.
שמירת תאי מי השפיר עד ללידה מאפשרת לבני הזוג לבצע בדיקה גנטית נוספת על החומר התורשתי גם לאחר קבלת תוצאת הצ׳יפ הגנטי.
במידה ובני הזוג לא מבקשים שמירת תאים, המעבדה תשמיד את דגימת מי השפיר לאחר סיום הטיפול בבדיקה (בד״כ סביב שבועיים מהבדיקה)
מאחר וניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות, כגון בדיקת האקסום ובדיקות אחרות, לא מעט זוגות בוחרים לשמור תאים על מנת לשמור לעצמם את האפשרות לבצע בדיקה נוספת במידה ותתגלה בעיה בהמשך ההריון (בסקירה השניה או בשליש השלישי)
שמירת תאים מתבצעת בתוספת תשלום.
בדיקה גנטית המאפשרת איתור מהיר של שינוי במספר הכרומוזומים. הבדיקה מבוצעת על ידי סמנים זרחניים הנקשרים לכרומוזומים ומאפשרים ספירתם בקלות ובמהירות. הבדיקה המוצעת כשגרה היא בדיקת כרומוזום 21,18,13,x,y מאחר ואלו מעורבים ב 98% מההפרעות הכרומוזומליות השכיחות.
בדיקה זו יכולה גם לאתר בעיות אחרות כגון תסמונות הנובעות משינויים מזעריים בחומר התורשתי (דוגמת תסמונת די-ג׳ורג׳), טרנסלוקציות (התקות) מזעריות ועוד. בדיקה מכוונת כזו מצריכה ייעוץ גנטי והכנה מראש ולא מוצעת כשגרה.
הבדיקה מתקבלת תוך כ 5 ימי עסקים (כשבוע) ומתבצעת בתשלום.
הבדיקה מתאימה לנשים עם סיכון מוגבר, לדוגמא לתסמונת דאון, שאינן מעוניינות להמתין כשלושה שב לקבלת תוצאות הצ׳יפ
הבדיקה גם מתאימה לנשים שנמצאות בשבוע הריון מתקדם המעוניינות לקבל תשובה ראשונית מהירה.
בדיקת האקסום בודקת את כל מקטעי החומר התורשתי המייצרים חלבונים (אקסונים)
בניגוד לצ׳יפ שבודק נוכחות מקטעים בחומר התורשתי, האקסום בודק את הרצף התורשתי עצמו.
למרות שהאקסום בודק רק אחוז אחד מהחומר התורשתי (כל האקסונים). הבדיקה יכולה לאתר כ 80% מהמחלות הידועות.
בניגוד לצ׳יפ הגנטי האקסום יכול לאתר מחלות נדירות.
כאשר הצ׳יפ הגנטי תקין ויש מום בודד בעובר (שאובחן בסונר) התוספת לישעור גילוי עולה ב 10%. תוספת זו יכולה להגיע ל 35% בנוכחות מספר רב של מומים .
עקב כמות המידע הרבה שמתקבלת ומחסור בנתוני השוואה יש קושי בפענוח תוצאות האקסום.
איגודי הגנטיקאים הרפואיים אינם ממליצים בצוע אקסום בעוברים ללא כל ממצא.
כיום, בדיקת האקסום מומלצת לאחר ייעוץ עם גנטיקאית רפואית יועצת גנטית שגם תפענח את התוצאות.
המקרים בהם איגוד הגנטיקאיים הרפואיים בישראל ממליץ לשקול אקסום כוללים: מומים רבים במערכות שונות או ממצאים משמעותיים אחרים המצביעים על גורם גנטי וזאת בנוכחות צ׳יפ גנטי תקין. חשד שהמום/מומים/ממצאים קשורים לגן בודד. לפי שיקול דעתו של גניטקאית רפואית במדיי הריון חריגים כגון האטה בצמיחה, ריבוי מי שפיר וכו׳.
הבדיקה כוללת את שני ההורים הביולוגים והעובר.
במידה והחלטתם לבצע את בדיקת האקסום יש ליידע את הרופא המדקר טרם בצוע בדיקת מי השפיר, יש לסמן בדף המעבדה את הצורך בהכנת תאים.
חשוב לדעת שבצוע הבדיקה עלול לחשוף מידע גנטי שישיפיע על העובר, אחד ההורים או התא המשפחתי.
מטרת הייעוץ הגנטי היא למסור לאישה ו/או לבני הזוג מידע רפואי רלוונטי אודות הסיכון לקיום מחלה או מום בעובר, טיבם של אלה, וכן מידע על אפשרויות האבחון והטיפול בעובר ובילוד, כדי לאפשר לאישה ו/או לבני הזוג להחליט כיצד לנהוג
חשוב לזכור כי כל אישה (כולל התא המשפחתי) יכולה לפנות לייעוץ גנטי גם ללא הפניה או סיבה. ייעוץ כזה יכול להתבצע במסגרת פרטית ובמימון עצמי.
ייעוץ גנטי יכול להינתן על ידי רופאה גנטיקאית, גנטיקאית קלינית, יועצת גנטית או רופא מומחה התחומו (כולל רופא נשים, אם כי אלו בד״כ יפנו את המטופלת לגנטיקאים קליניים)
מה הסיבות לפניה ליעוץ גנטי ?
מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית באישה, התא המשפחתי, בקרובי משפחה והריונות שהופסקו בשל מום או מחלה גנטית.
תוצאות בדיקות מעבדה חריגות (למשל סקר לתסמונת דאון)
בדיקות הדמיה חריגות (למשל שקיפות מעובה או סקירה עם ממצא חשוד למום)
כאשר יש נשאות לאותה מחלה גנטית אצל שני בני הזוג.
ובכל מקרה בו יש חשד לסיכון מוגבר למום או מחלה גנטית בעובר.
ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של קיום מחלה גנטית במשפחת בני הזוג, תוצאות בדיקות מעבדה או הדמיה חריגות, או מצבים רפואיים בהורים הקשורים בעליית הסיכון למום או מחלה גנטית בעובר/תינוק.
ראו עוד מידע באתר של משרד הבריאות:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/Pages/default.aspx
מכונים גנטים:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/genetic_counseling_institute.aspx
בסקירה בודקים כי איברי העובר נמצאים ונראים תקינים.
אין צורך לבצע הכנות לבדיקה. עדיף להגיע עם שלפוחית ריקה
הגישה תלויה בשבוע ההריון ואיכות הדימות מהבטן או הנרתיק. בד"כ תתבצע גם בדיקה וגינלית וגם בדיקה בטנית.
לא, הבדיקה יכולה לגרום ללחץ קל בחלקים שונים של הבדיקה.
- אף בדיקת סונר לעובר לא יכולה לשלול את כל המומים והבעיות היכולות להתגלות ביילוד. אם זאת מחקרים מראים כי סקירות מפחיתות את הסיכוי שיילוד יוולד עם מומים.
הבדיקה לוקחת כ 45 דקות. לפעמים לא ניתן לדמות את כל האיברים בפגישה אחת ואז יש צורך לחזור להשלמות בתאריך אחר.
- בדרך כלל המטופלת תשלח לבדיקה נוספת בביה"ח וזאת על מנת לאשר את הממצא ולבצע בדיקה מכוונת לממצא. לפעמים המטופלת תופנה לעוד בדיקות כגון ייעוץ גנטי, אקו לב עובר ועוד.
חברות הבטוח השונות מחזירות חלק מההוצאות שמטופלת מוצאיה בפרטי במהלך ההריון וסקירה אינה יוצאת מן הכלל. מומלץ לבדוק מול חברת הבטוח הרלוונטית לך.
בדיקת מי השפיר
בדיקת מי השפיר מתאימה לכל הרה בכל גיל. למרות שאף גוף מקצועי לא ממליץ על בדיקת מי שפיר בכל הריון, קופות החולים, משרד הבריאות וגם גופים מקצועיים בחו״ל ממליצים לבני הזוג לשקול את הבדיקה בכל הריון ובכל גיל עקב הסיכון המוגבר למצוא בעיה משמעותית.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
משרד הבריאות בישראל ממליץ על בדיקת צ׳יפ גנטי בכל בדיקה אבחנתית בהריון (סיסי שליה או מי שפיר). משרד הבריאות מיידע את הציבור כי הסיכון לקבלת תוצאה לא תקינה בציפ הגנטי גם ללא סיכון מוגבר להפרעה גנטית הוא 1:100 – 1:120 כמו גם הסיכון לקבל ממצאים שמשמעותם הקלינית אינה ברורה (לא מציין מה הסיכון).
איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ (2016) לבצע את הצ׳יפ רק במקרים בהם יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית בהריון כגון ממצא סונוגרפי, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים או כאשר מבוצעת בדיקת סיסי שליה/מי שפיר מכל סיבה.
האיגוד האמריקאי לרפואת אם ועובר ממליץ (2016) לבצע צ׳יפ גנטי כאשר יש חשד למום מבני בעובר או לברור תמות עובר ברחם. כמו גם לשקול את הצ׳יפ הגנטי בכל אישה העובר בדיקת אבחון טרום לידתי.
הקולג׳ האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה חזר ואישר בשנת 2019 את נייר עמדה מספר 682 משנת 2016 בנושא צ׳יפ גנטי. עמדתו של הקולג׳ בנושא היא כי רב הממצאים שניתן למצוא בצ׳יפ הגנטי ולא ניתן למצוא בבדיקה הקריוטיפ אינם תלויי גיל ולכן יש לשקול את בצוע הבדיקה בכל הנשים העוברות בדיקות אבחון במהלך ההיריון, ללא קשר לגילן.
לאיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ולחברה לאולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה אין בשלב כתיבת הבלוג עמדה כתובה בנושא.
קופות החולים (מכבי וכללית) מיידעות את המטופלות באמצעות דפי מידע כי הסיכון לממצא חריג בצ׳יפ הגנטי עומד על כ 1:150 ללא תלות בגיל האישה או גורמי סיכון נוספים.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
כחלק מבדיקת מי השפיר אני תמיד שואל את הזוגות מה הסיבה לכך שהחליטו לבצע את בדיקת מי השפיר.
ברב המקרים הזוגות מציינים את גיל האישה כגורם החלטה. רב הנשים הללו מעל גיל 35. בנשים מתחת לגיל 35 הסיבה הנפוצה ביותר הוא הרצון לדעת כי העובר תקין מבחינה גנטית.
סיבות אחרות בגינן זוגות ייבצעו מי שפיר כוללות המלצת חברה, בת משפחהֿ, המלצת רופא מטפל, בעיה בהריון קודם, בעיה גנטית במשפחה קרובה, בדיקות סקר לא תקינות או גבוליות, ממצא בבדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון, חשד לזיהום עוברי ועוד.
איך להתכונן לבדיקת מי השפיר
בדיקת מי השפיר מאפשרת ברור גנטי לעובר כמו גם בדיקות נוספות כגון חלבון עוברי, נוכחות אנזימים שונים או וירוסים במי השפיר.
כדאי לוודא:
בצוע בדיקות סקר גנטי.
לעשות תשאול משפחתי לגבי מחלות תורשתיות, מומים או פיגור שכלי.
להתייעץ עם רופא נשים מומחה לגבי הבדיקה והצורך בייעוץ גנטיקאי רפואי.
לוודא שבתחילת הריון נבדק סוג הדם ובמידת הצורך נוגדנים.
במידה ויש סיבוכי הריון להתייעץ עם רופא סיכון גבוהה.
לקבוע תור מבעוד מועד, בדיקת מי השפיר מתבצעת בשבועות 16-23 (חלק מהמרכזים לא יבצעו אחרי שב 21-22)
איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ (2016) לבצע את הצ׳יפ רק במקרים בהם יש סיכון מוגבר להפרעה גנטית בהריון כגון ממצא סונוגרפי, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים או כאשר מבוצעת בדיקת סיסי שליה/מי שפיר מכל סיבה.
האיגוד האמריקאי לרפואת אם ועובר ממליץ (2016) לבצע צ׳יפ גנטי כאשר יש חשד למום מבני בעובר או לברור תמות עובר ברחם. כמו גם לשקול את הצ׳יפ הגנטי בכל אישה העובר בדיקת אבחון טרום לידתי.
הקולג׳ האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה חזר ואישר בשנת 2019 את נייר עמדה מספר 682 משנת 2016 בנושא צ׳יפ גנטי. עמדתו של הקולג׳ בנושא היא כי רב הממצאים שניתן למצוא בצ׳יפ הגנטי ולא ניתן למצוא בבדיקה הקריוטיפ אינם תלויי גיל ולכן יש לשקול את בצוע הבדיקה בכל הנשים העוברות בדיקות אבחון במהלך ההיריון, ללא קשר לגילן.
לאיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה ולחברה לאולטרהסאונד במיילדות וגינקולוגיה אין בשלב כתיבת הבלוג עמדה כתובה בנושא.
קופות החולים (מכבי וכללית) מיידעות את המטופלות באמצעות דפי מידע כי הסיכון לממצא חריג בצ׳יפ הגנטי עומד על כ 1:150 ללא תלות בגיל האישה או גורמי סיכון נוספים.
למרות שאין סיבה בגינה אסור לבצע מי שפיר, מומלץ לבצע ייעוץ מקדים בנשים עם סיבוכי הריון (כגון מיעוט מי שפיר, דימום מתמשך בהריון, קיצור צוואר הרחם וכו׳) ולנשים עם מחלה ויראלית פעילה כגון שחמת הכבד ותסמונת חיסונית נרכשת (HIV)
סיכמתי למטה את ההמלצות השונות של גופי המקצוע והרגולציה בארץ ובחו״ל.
לפני הבדיקה יש לוודא שבוצע דיון עם רופא הנשים לגבי הבדיקה. במידה ואת בסיכון גבוהה להתייעץ עם רופא הריון בר סיכון.
במידה ואת נוטלת אספירין יש להפסיק שבוע טרם הבדיקה
במידה ואת נוטלת קלקסן יש להפסיק 24 שעות טרם הבדיקה
יש להביא לבדיקה:
תעודת זהות
אמצעי תשלום
תיעוד גיל הריון (מכרטיס מעקב הריון או סונר בשבוע 7-10)
בדיקת סוג דם ונוגדנים (כרטיס מעקב הריון או להדפיס מאתר הקופה)
במידה ואת צריכה לקבל אנטי D (לנשים עם סוג דם שלילי) לוודא מול המרכז המבצע שיש להם או לקנות בבית מרקחת.
אם את נמצאת בהריון בר סיכון עקב נוגדנים חיוביים לסוג הדם שלך כדאי לבצע ייעוץ בהריון בר סיכון ולהביא אותו עימך לבדיקה.
לאחר שתגיעי למרכז תתקבלי לבדיקה על ידי המזכירות
תקבלי דפי מידע והסכמה מדעת
יש לקרוא את דפי המידע
לאחר הקבלה תופני לחדר המתנה
ניתן לשתות ולאכול טרם הבדיקה
כשהרופא יהיה מוכן הוא יוביל אותך לחדר הרופא שם יסביר הרופא על:
הבדיקות הגנטיות האפשרויות (צ׳יפ גנטי, קריוטיפ, בדיקה מהירה, אקסום, שמירת תאים וכו׳)
התהליך וסיבוכיו
לפני הבדיקה הרופא יחתים אותך על הסכמה לבצוע הבדיקה
הבדיקה מבוצעת בחדר ייעודי המכיל מיטה, כורסא למלווה, מכשיר סונר ומעמד ציוד לצוות המבצע.
המטופלת שוכבת על המיטה וחושפת את הבטן.את הידיים עדיף לשים מאחורי הראש. אין לגעת בבטן במהלך הבדיקה.
הרופא מבצע בדיקת אולטרהסאונד לבדיקת דופק והערכת גודל העובר, מיקום השלייה וכמות המים.
לאחר מכן הרופא מחטא את הבטן עם סבון ואלכוהול או רק אלכוהול.
לאחר מכן הרופא שם על המטופלת סדין סטרילי ועליו הציוד ועוטף את המתמר (או מחטא אותו)
הדיקור עצמו מתבצע תחת הנחיית אולטרה סאונד, במהלכו הרופא מחדיר מחט דקה לרחם לאזור בו יש כיס מי שפיר.
תחת דימות מתמידה שואבת האחות כ 20 עד 30 סמק של מי שפיר משק ההריון ולאחר מכן הצינורית נשלפת.
לאחר הדיקור הרופא מדגים את הדופק העוברי.
המטופלת מזהה את המבחנות עם שמה ותעודת הזהות שלה.
למניעת לכלוך הבגדים מניחה האחות על אזור הדיקור אגד מדבק (כמו אחרי לקיחת דם מהיד)
במידה ולמטופלת סוג דם שלילי היא מקבלת זריקת אנטי D
לאחר מכן המטופלת חוזרת לחדר הרופא שם הרופא מסביר מה אמורה להרגיש ואיך להתנהל לאחר הבדיקה.
משם המטופלת חוזרת למזכירה על מנת לסגור את התיק ולקבל מכתב שחרור.
המטופלת יכולה ללכת לביתה 20 דקות לאחר הבדיקה.
רב המטופלות חשות פחד וחרדה טרם הבדיקה וזה נורמאלי לחלוטין
לאחר שהרופא עושה אולטרהסאונד לעובר ולרחם הוא מחטא את הבטן.
נוזלי החיטוי יכולים להרגיש קרים. בעת התנדפות האלכוהולות לפעמים מרגישים תחושת חום שהיא נורמאלית.
דקירת מי השפיר מתוארת על ידי רב הנשים ככאב הדומה לבדיקת דם.
כאב מוגבר על ידי חרדה ולכן הפחתת החרדה מפחית את כאב הדקירה.
בזמן שאיבת הנוזל חלק מהנשים מרגישות לחץ (בטן, כאב, נרתיק, טוסיק), חלק לא חשות דבר.
אפשר להפחית את החרדה והפחד בכך שנזכור שבכ 99.9% מהבדיקות הבדיקה עובר בהצלחה.
כדאי להתרכז בנשימה עמוקה ואיטית.
תנועות המטופלת אינן מפריעות לביצוע הבדיקה.
לחדר הבדיקה נכנסת המטופלת ומלווה אחד.
בחדר נמצאים הרופא והאחות. לפעמים עוד איש צוות יהיה בחדר (טכנאית סונר, עוד אחות)
לאחר בדיקת מי השפיר נפוץ להרגיש כאב קל באזור הדקירה
חלק מהנשים חשות בלחץ קל בשיפולי הבטן ו/או בגב התחתון
תחושות אלו חולפות בתוך מספר ימים
כחצי שעה לאחר הדיקור ניתן להסיר את האגד המדבק.
מומלץ לנוח שלושה ימים (בארצות הבריאות ממליצים על מנוחה של יממה אחת)
המנוחה אינה מחייבת שכיבה. מנוחה מוחלטת אינה מומלצת בהריון.
ניתן לנוח, להסתובב בבית ולעשות כל דבר שאינו דורש מאמץ.
אין מניעה מלאכול, להתקלח או אף לעבוד מול המחשב.
אין צורך להכביר בשתיה, כמות מי השפיר כמעט ואינה מושפעת מכמות השתיה והיא חוזרת לרמת טרום הפעולה אחרי מספר ימים.
מומלץ להימנע מיחסי מין שלושה ימים (נוזל הזרע מכיל חומרים היכולים לגרום להתכווצויות הרחם)
מומלץ להימנע מפעילות גופנית מאמוצת בשבוע שלאחר הפעולה.
מומלץ לבצע בדיקת אולטרהסאונד ביקורת בין שבוע לשבועיים לאחר הבדיקה.
ניתן לבצע ביקורת אצל טכנאית סונר או רופא או אף להשתמש במכשיר ביתי (שבקרוב יהיה זמין בארץ)
למרות שלחץ קל בשיפולי הבטן ו/או בגב , טיפת דם או מיים בפד יכולה להיות תופעה נורמאלית לאחר דיקור מי שפיר
מומלץ לפנות למיון נשים במידה ואת חשה ב:
צירים (לחצים חזקים ומתמשעים בבטן או בגב)
כל דימום או חשד לירידת מיים
חום מעל 38 המלווה אחד או יותר מהתסמינים לעיל
לאחר דיקור מי שפיר יש סיכון עודף להפלה (מעל הרקע) של 0.1% או 1:1000. הסיבה לסיכון הזה אינו ידועה.
מאחר וכל דיקור מתבצע תחת הנחיית סונר הסיכון לפגיעה באיברים פנימיים של המטופלת או בעובר נדירה ביותר אך תוארה בספרות הרפואית.
הצ׳יפ הגנטי (לChromosomal microarray) היא בדיקה גנטית המבוצעת על תאים עובריים הנאספים בעזרת בדיקת מי השפיר.
הבדיקה נועדה לאתר שינויים כמותיים (חסרים או תוספים) בחומר התורשתי שאינם נצפים במיקרוסקופ (שינויים תת מיקרוסקופיים).
שינויים אלו עלולים לגרום למגוון תסמונות גנטיות, הפרעות שכליות והתפתחותיות.
הסיכוי לגלות תסמונת גנטית הנובע משינוי כמותי במי השפיר, בהרינות תקינים לכאורה, גבוהה מ 1:180.
קבלת תשובה של הבדיקה לוקחת כשבועיים אך לפעמים גם שלושה שב ויותר.
הבדיקה מבוצעת כיום בכל דיקור מי שפיר בישראל.
בדיקת גנטית לחומר התורשתי המעריכה את מבנה ומראה הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ.
הבדיקה מסוגלת להעריך את מספר ותוספות או חסרים (גדולים יחסית) בכרומוזומים השונים.
בעבר, בדיקה זו בוצעה בכל דיקור מי שפיר. היום בדיקת הבחריה היא הצ׳יפ הגנטי.
קבלת תשובה של הבדיקה לוקחת כשבועיים אך לפעמים גם שלושה שב ויותר.
מאחר וכיום מקובל לבצע בדיקת צ׳יפ גנטי במקום הקריוטיפ, בדיקת קריוטיפ מתבצעת על ידי המעבדה במידה ויש ממצא חריג בצ׳יפ הגנטי או הנחיה מגנטיקאי רפואי.
שמירת תאי מי השפיר עד ללידה מאפשרת לבני הזוג לבצע בדיקה גנטית נוספת על החומר התורשתי גם לאחר קבלת תוצאת הצ׳יפ הגנטי.
במידה ובני הזוג לא מבקשים שמירת תאים, המעבדה תשמיד את דגימת מי השפיר לאחר סיום הטיפול בבדיקה (בד״כ סביב שבועיים מהבדיקה)
מאחר וניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות מתקדמות, כגון בדיקת האקסום ובדיקות אחרות, לא מעט זוגות בוחרים לשמור תאים על מנת לשמור לעצמם את האפשרות לבצע בדיקה נוספת במידה ותתגלה בעיה בהמשך ההריון (בסקירה השניה או בשליש השלישי)
שמירת תאים מתבצעת בתוספת תשלום.
בדיקה גנטית המאפשרת איתור מהיר של שינוי במספר הכרומוזומים. הבדיקה מבוצעת על ידי סמנים זרחניים הנקשרים לכרומוזומים ומאפשרים ספירתם בקלות ובמהירות. הבדיקה המוצעת כשגרה היא בדיקת כרומוזום 21,18,13,x,y מאחר ואלו מעורבים ב 98% מההפרעות הכרומוזומליות השכיחות.
בדיקה זו יכולה גם לאתר בעיות אחרות כגון תסמונות הנובעות משינויים מזעריים בחומר התורשתי (דוגמת תסמונת די-ג׳ורג׳), טרנסלוקציות (התקות) מזעריות ועוד. בדיקה מכוונת כזו מצריכה ייעוץ גנטי והכנה מראש ולא מוצעת כשגרה.
הבדיקה מתקבלת תוך כ 5 ימי עסקים (כשבוע) ומתבצעת בתשלום.
הבדיקה מתאימה לנשים עם סיכון מוגבר, לדוגמא לתסמונת דאון, שאינן מעוניינות להמתין כשלושה שב לקבלת תוצאות הצ׳יפ
הבדיקה גם מתאימה לנשים שנמצאות בשבוע הריון מתקדם המעוניינות לקבל תשובה ראשונית מהירה.
בדיקת האקסום בודקת את כל מקטעי החומר התורשתי המייצרים חלבונים (אקסונים)
בניגוד לצ׳יפ שבודק נוכחות מקטעים בחומר התורשתי, האקסום בודק את הרצף התורשתי עצמו.
למרות שהאקסום בודק רק אחוז אחד מהחומר התורשתי (כל האקסונים). הבדיקה יכולה לאתר כ 80% מהמחלות הידועות.
בניגוד לצ׳יפ הגנטי האקסום יכול לאתר מחלות נדירות.
כאשר הצ׳יפ הגנטי תקין ויש מום בודד בעובר (שאובחן בסונר) התוספת לישעור גילוי עולה ב 10%. תוספת זו יכולה להגיע ל 35% בנוכחות מספר רב של מומים .
עקב כמות המידע הרבה שמתקבלת ומחסור בנתוני השוואה יש קושי בפענוח תוצאות האקסום.
איגודי הגנטיקאים הרפואיים אינם ממליצים בצוע אקסום בעוברים ללא כל ממצא.
כיום, בדיקת האקסום מומלצת לאחר ייעוץ עם גנטיקאית רפואית יועצת גנטית שגם תפענח את התוצאות.
המקרים בהם איגוד הגנטיקאיים הרפואיים בישראל ממליץ לשקול אקסום כוללים: מומים רבים במערכות שונות או ממצאים משמעותיים אחרים המצביעים על גורם גנטי וזאת בנוכחות צ׳יפ גנטי תקין. חשד שהמום/מומים/ממצאים קשורים לגן בודד. לפי שיקול דעתו של גניטקאית רפואית במדיי הריון חריגים כגון האטה בצמיחה, ריבוי מי שפיר וכו׳.
הבדיקה כוללת את שני ההורים הביולוגים והעובר.
במידה והחלטתם לבצע את בדיקת האקסום יש ליידע את הרופא המדקר טרם בצוע בדיקת מי השפיר, יש לסמן בדף המעבדה את הצורך בהכנת תאים.
חשוב לדעת שבצוע הבדיקה עלול לחשוף מידע גנטי שישיפיע על העובר, אחד ההורים או התא המשפחתי.
מטרת הייעוץ הגנטי היא למסור לאישה ו/או לבני הזוג מידע רפואי רלוונטי אודות הסיכון לקיום מחלה או מום בעובר, טיבם של אלה, וכן מידע על אפשרויות האבחון והטיפול בעובר ובילוד, כדי לאפשר לאישה ו/או לבני הזוג להחליט כיצד לנהוג
חשוב לזכור כי כל אישה (כולל התא המשפחתי) יכולה לפנות לייעוץ גנטי גם ללא הפניה או סיבה. ייעוץ כזה יכול להתבצע במסגרת פרטית ובמימון עצמי.
ייעוץ גנטי יכול להינתן על ידי רופאה גנטיקאית, גנטיקאית קלינית, יועצת גנטית או רופא מומחה התחומו (כולל רופא נשים, אם כי אלו בד״כ יפנו את המטופלת לגנטיקאים קליניים)
מה הסיבות לפניה ליעוץ גנטי ?
מחלה גנטית או חשד למחלה גנטית באישה, התא המשפחתי, בקרובי משפחה והריונות שהופסקו בשל מום או מחלה גנטית.
תוצאות בדיקות מעבדה חריגות (למשל סקר לתסמונת דאון)
בדיקות הדמיה חריגות (למשל שקיפות מעובה או סקירה עם ממצא חשוד למום)
כאשר יש נשאות לאותה מחלה גנטית אצל שני בני הזוג.
ובכל מקרה בו יש חשד לסיכון מוגבר למום או מחלה גנטית בעובר.
ההפניה לייעוצים אלו היא פועל יוצא של קיום מחלה גנטית במשפחת בני הזוג, תוצאות בדיקות מעבדה או הדמיה חריגות, או מצבים רפואיים בהורים הקשורים בעליית הסיכון למום או מחלה גנטית בעובר/תינוק.
ראו עוד מידע באתר של משרד הבריאות:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/Pages/default.aspx
מכונים גנטים:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/genetic_counseling_institute.aspx
סקירה מערכות מוקדמת
בסקירה בודקים כי איברי העובר נמצאים ונראים תקינים.
אין צורך לבצע הכנות לבדיקה. עדיף להגיע עם שלפוחית ריקה
הגישה תלויה בשבוע ההריון ואיכות הדימות מהבטן או הנרתיק. בד"כ תתבצע גם בדיקה וגינלית וגם בדיקה בטנית.
לא, הבדיקה יכולה לגרום ללחץ קל בחלקים שונים של הבדיקה.
- אף בדיקת סונר לעובר לא יכולה לשלול את כל המומים והבעיות היכולות להתגלות ביילוד. אם זאת מחקרים מראים כי סקירות מפחיתות את הסיכוי שיילוד יוולד עם מומים.
הבדיקה לוקחת כ 45 דקות. לפעמים לא ניתן לדמות את כל האיברים בפגישה אחת ואז יש צורך לחזור להשלמות בתאריך אחר.
- בדרך כלל המטופלת תשלח לבדיקה נוספת בביה"ח וזאת על מנת לאשר את הממצא ולבצע בדיקה מכוונת לממצא. לפעמים המטופלת תופנה לעוד בדיקות כגון ייעוץ גנטי, אקו לב עובר ועוד.
חברות הבטוח השונות מחזירות חלק מההוצאות שמטופלת מוצאיה בפרטי במהלך ההריון וסקירה אינה יוצאת מן הכלל. מומלץ לבדוק מול חברת הבטוח הרלוונטית לך.
